У британской девочки внутренние органы превращаются в кристаллы

Врачи Великобритании борются за жизнь маленькой девочки, которая, по их словам, буквально на глазах превращается в кристалл. Кода маленькой жительницы британского города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили внимание на резкое снижение веса ребенка из-за постоянной рвоты, а врачи долго ломали голову над тем, что происходит с малышкой.

Проведя сотни тестов, медикам все-таки удалось поставить диагноз – цистиноз, редкое генетическое метаболическое заболевание, которое характеризуется аномальным накоплением цистина в организме. Эта врожденная болезнь, развивающаяся вследствие недостаточности фермента цистин-редуктазы, выявлена почти у двух тысяч человек на планете. Она выражена медленной кристаллизацией внутренних органов, а впоследствии и всего тела и практически не поддается никаким методам лечения.

Сейчас девочке три года. В скором времени ребенка ожидает операция по пересадке почек, превратившихся фактически в твердые кристаллы. Но, как говорится, беда не приходит одна: подобный диагноз врачи установили у ее сестры, которой полтора года.

Девочки находятся под тщательным наблюдением специалистов, им дают различные лекарства каждые шесть часов и капают в глаза специальные капли, иначе повышенная чувствительность кристаллов в роговице к свету может привести к слепоте, питание сестер осуществляется посредством желудочных трубок.

• Редкий генетический вариант у мужчины мог защитить его от разрушительной формы раннего болезни Альцгеймера
• Новый препарат donanemab замедляет ухудшение когнитивных функций при раннем болезни Альцгеймера
• Роль правильного питания в борьбе с метаболическими заболеваниями
• Новые открытия в области вирусологии: наука обнаружила тысячи ранее неизвестных вирусов в геномах микроорганизмов
• Ходьба - простой способ защититься от деменции
• Сканирование мозга: эффективный инструмент диагностики депрессии
• Регулярное употребление орехов может быть ключом к здоровому сердцу
• Новые исследования подтверждают пользу йоги для здоровья