У британской девочки внутренние органы превращаются в кристаллы

Врачи Великобритании борются за жизнь маленькой девочки, которая, по их словам, буквально на глазах превращается в кристалл. Кода маленькой жительницы британского города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили внимание на резкое снижение веса ребенка из-за постоянной рвоты, а врачи долго ломали голову над тем, что происходит с малышкой.
Проведя сотни тестов, медикам все-таки удалось поставить диагноз – цистиноз, редкое генетическое метаболическое заболевание, которое характеризуется аномальным накоплением цистина в организме. Эта врожденная болезнь, развивающаяся вследствие недостаточности фермента цистин-редуктазы, выявлена почти у двух тысяч человек на планете. Она выражена медленной кристаллизацией внутренних органов, а впоследствии и всего тела и практически не поддается никаким методам лечения.
Сейчас девочке три года. В скором времени ребенка ожидает операция по пересадке почек, превратившихся фактически в твердые кристаллы. Но, как говорится, беда не приходит одна: подобный диагноз врачи установили у ее сестры, которой полтора года.
Девочки находятся под тщательным наблюдением специалистов, им дают различные лекарства каждые шесть часов и капают в глаза специальные капли, иначе повышенная чувствительность кристаллов в роговице к свету может привести к слепоте, питание сестер осуществляется посредством желудочных трубок.
С этим материалом еще читают:
Томскими учеными будет начата работа по выращиванию клеток из органов пациентов

В датском зоопарке вновь провели публичное вскрытие льва

Обнаружены новые гены, повышающие риск болезни Альцгеймера

Еще из категории здоровье:
- Редкий генетический вариант у мужчины мог защитить его от разрушительной формы раннего болезни Альцгеймера
- Новый препарат donanemab замедляет ухудшение когнитивных функций при раннем болезни Альцгеймера
- Роль правильного питания в борьбе с метаболическими заболеваниями
- Новые открытия в области вирусологии: наука обнаружила тысячи ранее неизвестных вирусов в геномах микроорганизмов
- Ходьба - простой способ защититься от деменции
- Сканирование мозга: эффективный инструмент диагностики депрессии
- Регулярное употребление орехов может быть ключом к здоровому сердцу
- Новые исследования подтверждают пользу йоги для здоровья
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Ученые нашли впечатляющую статистику: Солнце составляет почти 99,86% массы Солнечной системы
- Новые горизонты в исследовании космоса благодаря установлению рекордов пребывания людей на орбите
- Ходьба - простой способ защититься от деменции
- Новый препарат donanemab замедляет ухудшение когнитивных функций при раннем болезни Альцгеймера
- Экологи подали в суд на правительство США из-за взрыва ракеты SpaceX
- Регулярное употребление орехов может быть ключом к здоровому сердцу
- Космический мусор на орбите: что это такое и как он влияет на спутники и космические миссии?
Комментариев нет. Будьте первым!