У британської дівчинки внутрішні органи перетворюються на кристали

Врачі Великобританії борються за життя маленької дівчинки, яка, за їх словами, буквально на очах перетворюється на кристал. Коду маленької мешканки британського міста Лідс, Емілі Кемп, виповнилося 9 місяців, батьки звернули увагу на різке зниження ваги дитини за постійної блювоти, а лікарі довго ламали голову над тим, що відбувається з малятком.

Проведя сотні тестів, медикам таки вдалося поставити діагноз - цистиноз, рідкісне генетіческое метаболічну заболеваніе, яке характеризується аномальним накопиченням цистину в організмі. Ця вроджена хвороба, що розвивається внаслідок недостатності ферменту цистин-редуктази, виявлено майже у двох тисяч людей на планеті. Вона виражена повільною кристалізацією внутрішніх органів, а згодом і всього тіла і практично не піддається ніяким методам лікування.

Сейчас дівчинці три роки. Незабаром дитину чекає операція з пересадки нирок, що перетворилися фактично в тверді кристали. Але, як кажуть, біда не приходить одна: подібний діагноз лікарі встановили у її сестри, якій півтора року.

Девочкі знаходяться під ретельним наглядом фахівців, їм дають різні ліки кожні шість годин і капають в очі спеціальні краплі, інакше підвищена чутливість кристалів в рогівці до світла може призвести до сліпоти, харчування сестер здійснюється за допомогою шлункових трубок.

• У почек нашли скрытую систему экономии воды
• Медицинская помощь в США становится менее доступной
• Кто полетит на Artemis 3 NASA готовится объявить экипаж одной из самых важных миссий нового лунного проекта
• Новый способ наблюдения за кровотоком мозга во время операций может предотвратить инвалидность и спасти жизни
• Учёные впервые заглянули внутрь живых стволовых клеток и увидели, как начинается старение
• Учёные заблокировали белок, который помогает болезни Паркинсона распространяться по мозгу
• Белок восстановления ДНК может стать ключом к новым методам лечения рака
• Учёные выявили сотни генов, связанных с зависимостями: исследование охватило Европу, Африку и Америку