Учеными обнаружен новый ген, восстанавливающий мышечную ткань
Международная группа исследователей из Лидса, Лондона и Берлина обнаружила дополнительную информацию о функции стволовых клеток мышц, благодаря методам упорядочения ДНК следующего поколения. Работа, которая была проведена под руководством сотрудников Медицинской Школы Университета Лидса, будет опубликована на этой неделе в журнале "Nature Genetics".
Исследователи изучили истории болезней нескольких семейств, в которых дети страдали от прогрессирующих заболеваний мышц. У детей наблюдалось развитие сильной слабости мышц всего тела и диафрагмы – основной дыхательной мышцы – что делало их прикованными к инвалидному креслу и зависимыми от непрерывной механической вентиляции. Кроме того, детей нужно было кормить только через специальную трубку, поскольку пищевод – мускульная трубка, которая перемещает пищу изо рта непосредственно в желудок – не функционировал должным образом.
Используя современную технологию упорядочения ДНК следующего поколения, ученые первоначально нашли дефект в гене MEGF10 в одной большой семье, живущей в Великобритании. В ходе дальнейшей работы ими были обнаружены мутации в семьях с аналогичными диагнозами из Европы и Азии. Эта успешно проведенная работа указывает на то, что точное генетическое тестирование и диагностирование теперь станет возможным для этой изнуряющей болезни.
Ген MEGF10 выполняет важную функцию в стволовых клетках мышц. Ученые их еще называют "спутниковыми клетками", поскольку они прилегают к внешней поверхности мышечных волокон, где они естественным образом находятся в состоянии покоя. Если мышечное волокно повреждается, спутниковые клетки переходят в состояние активности, начиная делиться и далее сливаться с мышечными волокнами. Ген MEGF10 играет важную роль в этом процессе слияния, поскольку он обеспечивает "липкую" поверхность для более легкого присоединения спутниковой клетки.
Так как мышечная ткань составляет около 40 процентов всего веса тела человека и является самым большим органом в организме, нормальная работа мышц должна поддерживаться на протяжении всей жизни. Ген MEGF10 также принимает главное участие в процессе регенерации; повреждение вызывает прогрессирующую мышечную слабость не только в мышцах тела и конечностей, но также в мышечных клетках, которые находятся во внутренних органах.
Руководители проекта, профессор Маркус Шуелке (Markus Schuelke) из научно-исследовательского центра клиники NeuroCure и Отделения Нейропедиатрии клиники Charite, а также профессор Колин Джонсон (Colin A. Johnson) из Института Молекулярной Медицины Университета Лидса, подчеркнули релевантность новых методов для исследований в области геномики. Они прокомментировали открытие следующим образом: "Эти методы позволяют нам без труда осуществлять последовательности сотен или даже тысячи генов в условиях минимальных затрат. Это дает возможность клиническим исследователям, обнаруживать новые генетические дефекты даже в организмах отдельных пациентов. Это – очень хорошие новости для семейств, страдающих редкими генетическими нарушениями. Многие пациенты, пораженные генетическими заболеваниями, а также их родители, которые передают из поколения в поколение порой необъяснимые сбои в работе организма, могут теперь надеяться на то, что причина их болезни будет обнаружена в ближайшем будущем".
Оригинал (на англ. языке): Medicalxpress
С этим материалом еще читают:
Доказано: использование ботокса делает человека глупее
5 главных мифов о фитнесе
Физические упражнения и кофеин меняют ДНК человека
Еще из категории здоровье:
- Платформа искусственного интеллекта повышает точность диагностики рака легких
- Митохондрии выбрасывают свою ДНК в клетки нашего мозга
- Наше серое вещество находится в состоянии фазового перехода, говорится в новом исследовании
- Обратная потеря волос с помощью микроигольных пластырей с лекарством от алопеции
- Упрямый рак печени может быть побежден столетней вакциной от туберкулеза
- Болезнь Альцгеймера когда-то могла передаваться от человека к человеку
- Эволюция человеческой иммунной системы в постомикронную эпоху
- Глобальное научное сотрудничество по картированию развития мозга в младенчестве и раннем детстве
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Ровер NASA Perseverance исследует древнюю реку на Марсе
- Самый длинный в Северной Америке вантовый мост соединяет США и Канаду
- Билл Гейтс закладывает первый камень для нового поколения ядерных реакторов в США
- ИИ может быть причиной нашего провала в установлении контакта с инопланетными цивилизациями
- Странная цифровая маска гарантирует, что люди будут держаться на расстоянии
- Ученые связывают износ двигателей самолетов с попаданием пыли в крупных аэропортах
- Цемент, вдохновленный раковинами, стал в 19 раз гибче благодаря «спроектированным дефектам»
Комментариев нет. Будьте первым!