Мутація гена інсуліну може призвести до діабету у новонароджених
Недавніе дослідження гена інсуліну показали, що його мутація призводить до особливої ??форми діабету, що вражає новонароджених та немовлят і, як результат - до довічної залежності від ін'єкцій інсуліну.
І хоча патологічні зміни інсуліну і так пов'язували з виникненням більш легких форм діабету, ці дослідження вперше ставлять у пряму залежність появи діабету на дуже ранніх термінах життя від мутації гена інсуліну.
Учение вивчили 10 типів мутацій, виявлених у 21 пацієнта з 16 сімей. З'явилися підозри, що такі мутації змінюють процес згортання інсуліну під час його синтезу. У результаті такі неправильно згорнуті білки настільки заважають іншим клітинним процесам, що врешті-решт просто вбивають клітини, що виробляють інсулін.
"Це незвичайна, але потенційно виліковна причина появи діабету у немовлят, - говорить професор Луї Філіпсон (Louis Philipson) з чиказького університету, - Цікаво, що кожен з досліджуваних пацієнтів мав по два гени інсуліну: один нормальний, а другий - мутований. Якби ми могли виявляти захворювання на ранніх стадіях розвитку і якимось чином приглушати аномальний ген або захищати виробляють інсулін клітини від пошкоджень, викликаних неправильним згортанням, ми б змогли зберегти або відновити здатність організму самостійно виробляти інсулін ".
В одній із сімей, в якій було четверо хворих на діабет, тести на відомі види мутацій результату не дали. Однак комбінація тестів в сукупності з недавніми дослідженнями зрештою виявили аномальний ген інсуліну. Подальші тести виявили 10 різних видів мутацій генів інсуліну в інших 15 сім'ях.
Все 10 видів мутацій (так звані "міссенс-мутації") заважають білку згортатися в свою звичайну форму. Дисфункціональні протеїни зазвичай відключаються ендоплазматичної системою - органоїдом, який може виявляти неправильно згорнуті протеїни і руйнувати їх. Тривалі навантаження на цю систему можуть викликати хронічний стрес ендоплазматичної системи, що в свою чергу може призвести до смерті клітини.
полезная інформація: У вас скаче напруга, або стабільні електричні мережі? Стабілізатори напруги в Києві допоможуть вам уникнути поломок ваших побутових приладів і оборудованія.
С этим материалом еще читают:
Американскими учеными зарегистрирован случай полного излечения от ВИЧ-инфекции
В Венгрии женщина с умершим мозгом родила здорового ребенка
Индиец 28 лет прожил с орехом бетель в легких
Еще из категории здоровье:
- Упрямый рак печени может быть побежден столетней вакциной от туберкулеза
- Болезнь Альцгеймера когда-то могла передаваться от человека к человеку
- Эволюция человеческой иммунной системы в постомикронную эпоху
- Глобальное научное сотрудничество по картированию развития мозга в младенчестве и раннем детстве
- Токсичная дымка в столице Индии после фестиваля Дивали
- Covid-19 все еще существует
- Горькая правда о низкокалорийных заменителях сахара
- Раковые клетки человека могут поглощать убивающие бактерии вирусы для получения энергии
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Астрономы обнаружили новый короткопериодический коричневый карлик
- Телескоп Джеймса Уэбба обнаруживает две экзопланеты, вращающиеся вокруг мертвых звёзд
- Эволюция человеческой иммунной системы в постомикронную эпоху
- Обнаружен неожиданно крупный вид древнего млекопитающего в Патагонии
- Запуск космического корабля X-37B компанией SpaceX на ракете Falcon Heavy запланирован на 28 декабря
- Серые рифовые акулы меняют наши представления о том, как они дышат
- Почему люди отрицают изменение климата? Исследование показывает неожиданные результаты
Комментариев нет. Будьте первым!