Мутация гена инсулина может привести к диабету у новорожденных

Недавние исследования гена инсулина показали, что его мутация приводит к особой форме диабета, поражающей новорожденных и младенцев и, как результат - к пожизненной зависимости от инъекций инсулина.

И хотя патологические изменения инсулина и так связывали с возникновением более легких форм диабета, эти исследования впервые ставят в прямую зависимость появления диабета на очень ранних сроках жизни от мутации гена инсулина.

Ученые изучили 10 типов мутаций, обнаруженных у 21 пациента из 16 семей. Появились подозрения, что такие мутации изменяют процесс сворачивания инсулина во время его синтеза. В результате такие неправильно свернутые белки настолько мешают другим клеточным процессам, что в конце концов просто убивают клетки, вырабатывающие инсулин.

"Это необычная, но потенциально излечимая причина появления диабета у младенцев, - говорит профессор Луи Филипсон (Louis Philipson) из чикагского университета,- интересно, что каждый из исследуемых пациентов имел по два гена инсулина: один нормальный, а второй - мутировавший. Если бы мы могли выявлять заболевание на ранних стадиях развития и каким-то образом приглушать аномальный ген или защищать производящие инсулин клетки от повреждений, вызванных неправильным сворачиванием, мы бы смогли сохранить или восстановить способность организма самостоятельно вырабатывать инсулин".

В одной из семей, в которой было четверо больных диабетом, тесты на известные виды мутаций результата не дали. Однако комбинация тестов в совокупности с недавними исследованиями в конце концов выявили аномальный ген инсулина. Дальнейшие тесты обнаружили 10 различных видов мутаций генов инсулина в остальных 15 семьях.

Все 10 видов мутаций (так называемые "миссенс-мутации") мешают белку сворачиваться в свою обычную форму. Дисфункциональные протеины обычно отключаются эндоплазматической системой - органоидом, который может выявлять неправильно свернутые протеины и разрушать их. Продолжительные нагрузки на эту систему могут вызвать хронический стресс эндоплазматической системы, что в свою очередь может привести к смерти клетки.

полезная информация: У вас скачет напряжение, или не стабильные электрические сети? Стабилизаторы напряжения в Киеве помогут вам избежать поломок ваших бытовых приборов и оборудования.

• Упрямый рак печени может быть побежден столетней вакциной от туберкулеза
• Болезнь Альцгеймера когда-то могла передаваться от человека к человеку
• Эволюция человеческой иммунной системы в постомикронную эпоху
• Глобальное научное сотрудничество по картированию развития мозга в младенчестве и раннем детстве
• Токсичная дымка в столице Индии после фестиваля Дивали
• Covid-19 все еще существует
• Горькая правда о низкокалорийных заменителях сахара
• Раковые клетки человека могут поглощать убивающие бактерии вирусы для получения энергии