Нове смертельне генетичне захворювання серця

Учение з академії Sahlgrenska виявили раніше невідоме вроджене захворювання, викликане генетичним дефектом, який призводить до того, що м'язові клітини втрачають здатність зберігати енергію, одержувану з цукру. Найгірше, що може статися при такої хвороби - це зупинка серця.
Ісследователі обстежили сестер, які хворі цієї раніше невідомої хворобою. У всіх них присутні виражені патології серцевого м'яза і інших м'язів організму. Старшій з них (вона проходила лікування від епілепсії) не вистачало сил грати так довго, як її друзі, але в основному вона вважалася звичайною дитиною. У віці 10 років дитина раптово помер, граючи на шкільному майданчику. Розтин показав, що серцевий м'яз була збільшена, що призвело до порушення кровообігу і збоїв у роботі серця.
Когда схожі симптоми стали виявлятися в однієї з двох молодших сестер, було вирішено взяти на аналіз зразки м'язової тканини дівчаток. Було виявлено, що м'язам не вистачало глікогену - одного з основних джерел енергії для м'язів.
Глікоген складається з довгих ланцюжків цукру, які виробляються і зберігаються в клітинах. Коли клітці потрібна додаткова, енергія ланцюжка цукру розбиваються на частини і утворюють глюкозу. Серцевий м'яз - м'язи, яка ніколи не відпочиває, тому їй постійно необхідна енергія. Коли вона посилено працює, їй доводиться "вивуджувати" додаткову енергію з глікогена.
Ето захворювання зустрічається досить рідко. Генетичний аналіз ста чоловік виявив лише одного носія, а для того, щоб хвороба отримала розвиток необхідно як мінімум два.
Однако у результатів дослідження цього захворювання є і позитивна сторона. Сам факт того, що людина може жити без глікогену є дуже важливим відкриттям, яке може вплинути на вивчення інших захворювань. Наприклад, діабет другого типу, при якому (за однією з теорій) недостатня кількість глікогену в м'язах викликає знижену чутливість до інсуліну і підвищеному рівню цукру в крові.
Орігінал (на англ. Мовою): Sciencedaily.com
С этим материалом еще читают:
Эволюция в лаборатории: ученые впервые увидели процесс в действии

Ожирение — проблема современного общества

"Троянский конь" борется с раком

Еще из категории здоровье:
- Холодные погружения запускают процесс очистки клеток и могут лечить старение и болезни
- Первичные препараты не действуют на 48% людей с депрессией
- Все одобренные FDA препараты для лечения расстройств, связанных с употреблением алкоголя
- Апноэ во сне связано с повышенным риском болезни Паркинсона
- Использование ацетаминофена (парацетамола) матерью может изменить экспрессию генов в плаценте, повышая риск СДВГ у детей
- Учёные обнаружили роль митохондрий в формировании памяти
- Ученые нашли связь между артритом и раком простаты
- Угандийские власти готовятся начать испытания вакцины от Эболы
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Захороненные формы рельефа раскрывают древнее ледниковое прошлое Северного моря
- Гималаи разрушили 30% континентальной коры в зоне столкновения
- Одинокий дельфин развил уникальный язык
- Как химические реакции истощают питательные вещества в растительных напитках
- Ватикан разрешил геям становиться священниками с определенными ограничениями
- Крупнейший электрический самолёт взлетит в 2025 году
- Связь между микробиомом кишечника, воспалением и депрессией
Комментариев нет. Будьте первым!