Нове смертельне генетичне захворювання серця

Учение з академії Sahlgrenska виявили раніше невідоме вроджене захворювання, викликане генетичним дефектом, який призводить до того, що м'язові клітини втрачають здатність зберігати енергію, одержувану з цукру. Найгірше, що може статися при такої хвороби - це зупинка серця.
Ісследователі обстежили сестер, які хворі цієї раніше невідомої хворобою. У всіх них присутні виражені патології серцевого м'яза і інших м'язів організму. Старшій з них (вона проходила лікування від епілепсії) не вистачало сил грати так довго, як її друзі, але в основному вона вважалася звичайною дитиною. У віці 10 років дитина раптово помер, граючи на шкільному майданчику. Розтин показав, що серцевий м'яз була збільшена, що призвело до порушення кровообігу і збоїв у роботі серця.
Когда схожі симптоми стали виявлятися в однієї з двох молодших сестер, було вирішено взяти на аналіз зразки м'язової тканини дівчаток. Було виявлено, що м'язам не вистачало глікогену - одного з основних джерел енергії для м'язів.
Глікоген складається з довгих ланцюжків цукру, які виробляються і зберігаються в клітинах. Коли клітці потрібна додаткова, енергія ланцюжка цукру розбиваються на частини і утворюють глюкозу. Серцевий м'яз - м'язи, яка ніколи не відпочиває, тому їй постійно необхідна енергія. Коли вона посилено працює, їй доводиться "вивуджувати" додаткову енергію з глікогена.
Ето захворювання зустрічається досить рідко. Генетичний аналіз ста чоловік виявив лише одного носія, а для того, щоб хвороба отримала розвиток необхідно як мінімум два.
Однако у результатів дослідження цього захворювання є і позитивна сторона. Сам факт того, що людина може жити без глікогену є дуже важливим відкриттям, яке може вплинути на вивчення інших захворювань. Наприклад, діабет другого типу, при якому (за однією з теорій) недостатня кількість глікогену в м'язах викликає знижену чутливість до інсуліну і підвищеному рівню цукру в крові.
Орігінал (на англ. Мовою): Sciencedaily.com
С этим материалом еще читают:
Эволюция в лаборатории: ученые впервые увидели процесс в действии

Ожирение — проблема современного общества

"Троянский конь" борется с раком

Еще из категории здоровье:
- Вакцина нового поколения: модифицированная мРНК «прикидывается» вирусом и усиливает иммунитет
- Суперзаряженная вакцина: мощная защита после одной дозы
- Новое средство против «неподдающихся лечению» форм рака выходит на клинические испытания
- Популярный заменитель сахара может нарушать работу сосудов мозга и повышать риск инсульта
- Таурин — не «эликсир молодости»? Новое исследование ставит под сомнение популярную добавку
- Как кофе влияет на мозг во время сна: новое исследование
- Сильнейшая магнитная буря в День матери вызвала помехи в радиосвязи и образование "пузырей" в верхних слоях атмосферы Земли
- Учёные нашли участок ДНК, ответственный за развитие человеческого мозга
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Ваш мозг может содержать пластик
- Таинственная пирамида Амазонии: священная гора Эль Коно может скрывать древние тайны
- Холодные погружения запускают процесс очистки клеток и могут лечить старение и болезни
- Какие страны увидят солнечное затмение 29 марта — и где будет двойной рассвет
- Апноэ во сне связано с повышенным риском болезни Паркинсона
- Первичные препараты не действуют на 48% людей с депрессией
- Частое использование ChatGPT связано с одиночеством и эмоциональной зависимостью
Комментариев нет. Будьте первым!