Новое смертельное генетическое заболевание сердца

Ученые из академии Sahlgrenska обнаружили ранее неизвестное врожденное заболевание, вызванное генетическим дефектом, которое приводит к тому, что мышечные клетки теряют способность сохранять энергию, получаемую из сахара. Худшее, что может произойти при такой болезни - это остановка сердца.

Исследователи обследовали сестер, которые больны этой ранее неизвестной болезнью. У всех них присутствуют выраженные патологии сердечной мышцы и других мышц организма. Старшей из них (она проходила лечение от эпилепсии) не хватало сил играть так долго, как ее друзья, но в основном она считалась обычным ребенком. В возрасте 10 лет ребенок внезапно умер, играя на школьной площадке. Вскрытие показало, что сердечная мышца была увеличена, что привело к нарушению кровообращения и сбоям в работе сердца.

Когда похожие симптомы стали проявляться у одной из двух младших сестер, было решено взять на анализ образцы мышечной ткани девочек. Было выявлено, что мышцам не хватало гликогена - одного из основных источников энергии для мышц.

Гликоген состоит из длинных цепочек сахара, которые производятся и сохраняются в клетках. Когда клетке требуется дополнительная, энергия цепочки сахара разбиваются на части и образуют глюкозу. Сердечная мышца - мышцы, которая никогда не отдыхает, поэтому ей постоянно необходима энергия. Когда она усиленно работает, ей приходится "выуживать" дополнительную энергию из гликогена.

Это заболевание встречается довольно редко. Генетический анализ ста человек выявил лишь одного носителя, а для того, чтобы болезнь получила развитие необходимо как минимум два.

Однако у результатов исследования этого заболевания есть и положительная сторона. Сам факт того, что человек может жить без гликогена является очень важным открытием, которое может повлиять на изучение других заболеваний. Например, диабет второго типа, при котором (по одной из теорий) недостаточное количество гликогена в мышцах вызывает пониженную чувствительность к инсулину и повышенному уровню сахара в крови.

Оригинал (на англ. языке): Sciencedaily.com

• Эволюция контрацептивов: от древних методов до современных технологий
• Жажда как индикатор обезвоживания: насколько она точна?
• Учёные объяснили рост тяжёлых инфекций, вызываемых Streptococcus
• Платформа искусственного интеллекта повышает точность диагностики рака легких
• Митохондрии выбрасывают свою ДНК в клетки нашего мозга
• Наше серое вещество находится в состоянии фазового перехода, говорится в новом исследовании
• Обратная потеря волос с помощью микроигольных пластырей с лекарством от алопеции
• Упрямый рак печени может быть побежден столетней вакциной от туберкулеза