Новое смертельное генетическое заболевание сердца

Ученые из академии Sahlgrenska обнаружили ранее неизвестное врожденное заболевание, вызванное генетическим дефектом, которое приводит к тому, что мышечные клетки теряют способность сохранять энергию, получаемую из сахара. Худшее, что может произойти при такой болезни - это остановка сердца.

Исследователи обследовали сестер, которые больны этой ранее неизвестной болезнью. У всех них присутствуют выраженные патологии сердечной мышцы и других мышц организма. Старшей из них (она проходила лечение от эпилепсии) не хватало сил играть так долго, как ее друзья, но в основном она считалась обычным ребенком. В возрасте 10 лет ребенок внезапно умер, играя на школьной площадке. Вскрытие показало, что сердечная мышца была увеличена, что привело к нарушению кровообращения и сбоям в работе сердца.

Когда похожие симптомы стали проявляться у одной из двух младших сестер, было решено взять на анализ образцы мышечной ткани девочек. Было выявлено, что мышцам не хватало гликогена - одного из основных источников энергии для мышц.

Гликоген состоит из длинных цепочек сахара, которые производятся и сохраняются в клетках. Когда клетке требуется дополнительная, энергия цепочки сахара разбиваются на части и образуют глюкозу. Сердечная мышца - мышцы, которая никогда не отдыхает, поэтому ей постоянно необходима энергия. Когда она усиленно работает, ей приходится "выуживать" дополнительную энергию из гликогена.

Это заболевание встречается довольно редко. Генетический анализ ста человек выявил лишь одного носителя, а для того, чтобы болезнь получила развитие необходимо как минимум два.

Однако у результатов исследования этого заболевания есть и положительная сторона. Сам факт того, что человек может жить без гликогена является очень важным открытием, которое может повлиять на изучение других заболеваний. Например, диабет второго типа, при котором (по одной из теорий) недостаточное количество гликогена в мышцах вызывает пониженную чувствительность к инсулину и повышенному уровню сахара в крови.

Оригинал (на англ. языке): Sciencedaily.com

• 856 инъекций яда и шаг к универсальному противоядию
• Прекращение действия пандемийных правил Medicaid
• Холодные погружения запускают процесс очистки клеток и могут лечить старение и болезни
• Первичные препараты не действуют на 48% людей с депрессией
• Все одобренные FDA препараты для лечения расстройств, связанных с употреблением алкоголя
• Апноэ во сне связано с повышенным риском болезни Паркинсона
• Использование ацетаминофена (парацетамола) матерью может изменить экспрессию генов в плаценте, повышая риск СДВГ у детей
• Учёные обнаружили роль митохондрий в формировании памяти