Нове смертельне генетичне захворювання серця
Учение з академії Sahlgrenska виявили раніше невідоме вроджене захворювання, викликане генетичним дефектом, який призводить до того, що м'язові клітини втрачають здатність зберігати енергію, одержувану з цукру. Найгірше, що може статися при такої хвороби - це зупинка серця.
Ісследователі обстежили сестер, які хворі цієї раніше невідомої хворобою. У всіх них присутні виражені патології серцевого м'яза і інших м'язів організму. Старшій з них (вона проходила лікування від епілепсії) не вистачало сил грати так довго, як її друзі, але в основному вона вважалася звичайною дитиною. У віці 10 років дитина раптово помер, граючи на шкільному майданчику. Розтин показав, що серцевий м'яз була збільшена, що призвело до порушення кровообігу і збоїв у роботі серця.
Когда схожі симптоми стали виявлятися в однієї з двох молодших сестер, було вирішено взяти на аналіз зразки м'язової тканини дівчаток. Було виявлено, що м'язам не вистачало глікогену - одного з основних джерел енергії для м'язів.
Глікоген складається з довгих ланцюжків цукру, які виробляються і зберігаються в клітинах. Коли клітці потрібна додаткова, енергія ланцюжка цукру розбиваються на частини і утворюють глюкозу. Серцевий м'яз - м'язи, яка ніколи не відпочиває, тому їй постійно необхідна енергія. Коли вона посилено працює, їй доводиться "вивуджувати" додаткову енергію з глікогена.
Ето захворювання зустрічається досить рідко. Генетичний аналіз ста чоловік виявив лише одного носія, а для того, щоб хвороба отримала розвиток необхідно як мінімум два.
Однако у результатів дослідження цього захворювання є і позитивна сторона. Сам факт того, що людина може жити без глікогену є дуже важливим відкриттям, яке може вплинути на вивчення інших захворювань. Наприклад, діабет другого типу, при якому (за однією з теорій) недостатня кількість глікогену в м'язах викликає знижену чутливість до інсуліну і підвищеному рівню цукру в крові.
Орігінал (на англ. Мовою): Sciencedaily.com
С этим материалом еще читают:
Эволюция в лаборатории: ученые впервые увидели процесс в действии
Ожирение — проблема современного общества
"Троянский конь" борется с раком
Еще из категории здоровье:
- Упрямый рак печени может быть побежден столетней вакциной от туберкулеза
- Болезнь Альцгеймера когда-то могла передаваться от человека к человеку
- Эволюция человеческой иммунной системы в постомикронную эпоху
- Глобальное научное сотрудничество по картированию развития мозга в младенчестве и раннем детстве
- Токсичная дымка в столице Индии после фестиваля Дивали
- Covid-19 все еще существует
- Горькая правда о низкокалорийных заменителях сахара
- Раковые клетки человека могут поглощать убивающие бактерии вирусы для получения энергии
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Телескоп Джеймса Уэбба обнаруживает две экзопланеты, вращающиеся вокруг мертвых звёзд
- Астрономы обнаружили новый короткопериодический коричневый карлик
- Эволюция человеческой иммунной системы в постомикронную эпоху
- Обнаружен неожиданно крупный вид древнего млекопитающего в Патагонии
- Запуск космического корабля X-37B компанией SpaceX на ракете Falcon Heavy запланирован на 28 декабря
- Серые рифовые акулы меняют наши представления о том, как они дышат
- Почему люди отрицают изменение климата? Исследование показывает неожиданные результаты
Комментариев нет. Будьте первым!