Нове смертельне генетичне захворювання серця

Учение з академії Sahlgrenska виявили раніше невідоме вроджене захворювання, викликане генетичним дефектом, який призводить до того, що м'язові клітини втрачають здатність зберігати енергію, одержувану з цукру. Найгірше, що може статися при такої хвороби - це зупинка серця.

Ісследователі обстежили сестер, які хворі цієї раніше невідомої хворобою. У всіх них присутні виражені патології серцевого м'яза і інших м'язів організму. Старшій з них (вона проходила лікування від епілепсії) не вистачало сил грати так довго, як її друзі, але в основному вона вважалася звичайною дитиною. У віці 10 років дитина раптово помер, граючи на шкільному майданчику. Розтин показав, що серцевий м'яз була збільшена, що призвело до порушення кровообігу і збоїв у роботі серця.

Когда схожі симптоми стали виявлятися в однієї з двох молодших сестер, було вирішено взяти на аналіз зразки м'язової тканини дівчаток. Було виявлено, що м'язам не вистачало глікогену - одного з основних джерел енергії для м'язів.

Глікоген складається з довгих ланцюжків цукру, які виробляються і зберігаються в клітинах. Коли клітці потрібна додаткова, енергія ланцюжка цукру розбиваються на частини і утворюють глюкозу. Серцевий м'яз - м'язи, яка ніколи не відпочиває, тому їй постійно необхідна енергія. Коли вона посилено працює, їй доводиться "вивуджувати" додаткову енергію з глікогена.

Ето захворювання зустрічається досить рідко. Генетичний аналіз ста чоловік виявив лише одного носія, а для того, щоб хвороба отримала розвиток необхідно як мінімум два.

Однако у результатів дослідження цього захворювання є і позитивна сторона. Сам факт того, що людина може жити без глікогену є дуже важливим відкриттям, яке може вплинути на вивчення інших захворювань. Наприклад, діабет другого типу, при якому (за однією з теорій) недостатня кількість глікогену в м'язах викликає знижену чутливість до інсуліну і підвищеному рівню цукру в крові.

Орігінал (на англ. Мовою): Sciencedaily.com

• Инъекции раз в восемь недель помогли подросткам лучше контролировать ВИЧ
• Назальный спрей против респираторных вирусов получил поддержку американских военных
• Революция в протезировании: циркониевые коронки теперь печатают на 3D-принтере за полчаса
• Таблетка от апноэ сна сократила нарушения дыхания на 44%: сможет ли она заменить CPAP?
• Будущее стоматологии: как регенерация зубов становится реальностью без пересадки стволовых клеток
• Ученые нашли новый способ направлять CAR-T-клетки на солидные опухоли
• Биоинженерная жевательная резинка снизила содержание ВПЧ в образцах слюны на 93%
• Новый калькулятор покажет, стоит ли бояться побочных эффектов статинов