Что заставляет сердце биться не только в день Святого Валентина?

Всем известно, что в день Святого Валентина радостные сердцебиения вызывает море шоколадных лакомств. Теперь ученые стали на один шаг ближе к пониманию того, что заставляет биться сердце все остальные дни года.

Это – ген, который называется DOT1L, и если вы не обладаете достаточным количеством энзима DOT1L, то можете находиться в риске возникновения некоторых типов заболевания сердца. Эти сведения анализа, проведенного исследователями в Университете Северной Каролины, появились в февральском выпуске журнала Genes and Development.

Группа ученых выполнила исследование с помощью специально выращенных мышей, которые генетически были предрасположены к обширной кардиомиопатии, условию при котором сердце расширяется подобно воздушному шарику, растягивая и ослабляя его стенки. Одним из трех случаев паралича сердца от переполнения его кровью является следствие обширной кардиомиопатии, заболевание, которое также наблюдается и у детей.

Подопытным мышам недоставало энзима DOT1L. Большим открытием стало то, что исследователи смогли предотвратить развитие болезни у мышей, увеличив выраженность целевого гена дистрофин (Dystrophin).

"Мы видели этот фенотип в сердце, и он мог быть повсюду между 1 и 1000 генами. Но как только мы добавили дистрофин, сердечная функция полностью была спасена" – сообщил главный автора анализа, Анх Нгайен (Anh Nguyen), аспирант биохимической лаборатории в Раковом Центре Лайнбергера. "Это очень удивило нас" – добавил исследователь. Исследователи обнаружили, что активизация гена зависит от энзима DOT1L. Слишком сильное падение уровня DOT1L ведет к тому, что дистрофин перестает выполнять свою функцию, в конечном счете инициируя заболевание сердца.

"Мы идентифицировали новую функцию энзима DOT1L, которая была связана с развитием лейкемии, но никогда не имела отношение к сердечным дефектам" – сказал один из исследователей и профессор биохимии и биофизики из Медицинского Исследовательского Института.

Изучение того, как DOT1L влияет на дистрофин могло бы, в конечном счете, помочь улучшить диагностирование и лечение пациентов с обширной кардиомиопатией и другими условиями. "Чем больше информации мы знаем о белке, тем лучше мы можем использовать ее" – добавил профессор.

Белок мог бы стать отличным средством для генотерапии, например. "Если станет возможным манипулировать функцией белка DOT1L, тогда действительно можно будет контролировать нисходящий кровяной поток, включая дистрофин или другие гены" – объяснил Нгайен.

Дополнительно к их экспериментам с использованием мышей, группа ученых изучала образцы человеческой сердечной ткани. Пациенты с обширной кардиомиопатией имели более низкие уровни белка DOT1L, чем пациенты без основного сердечного условия, предполагая тот факт, что роль этого белка в организмах людей может быть подобна той, что и у мышей.

Сведения также имеют потенциальную релевантность для мышечной дистрофии Дюшенна, которая вызвана нарушениями функции дистрофина. У примерно 90% людей с мышечной дистрофией развивается обширная кардиомиопатия; этот анализ показывает, что, возможно, низкие уровни энзима DOT1L могут являться общим показателем в обоих случаях.

Оригинал (на англ. языке): Physorg Перевод: М. Гончар

• Экзоскелеты выходят за пределы лабораторий: помощь рабочим, спасателям и пациентам
• Как кофе связан с кишечником и мозгом: что показало исследование
• Инъекции раз в восемь недель помогли подросткам лучше контролировать ВИЧ
• Назальный спрей против респираторных вирусов получил поддержку американских военных
• Революция в протезировании: циркониевые коронки теперь печатают на 3D-принтере за полчаса
• Таблетка от апноэ сна сократила нарушения дыхания на 44%: сможет ли она заменить CPAP?
• Будущее стоматологии: как регенерация зубов становится реальностью без пересадки стволовых клеток
• Ученые нашли новый способ направлять CAR-T-клетки на солидные опухоли