У британської дівчинки внутрішні органи перетворюються на кристали

Врачі Великобританії борються за життя маленької дівчинки, яка, за їх словами, буквально на очах перетворюється на кристал. Коду маленької мешканки британського міста Лідс, Емілі Кемп, виповнилося 9 місяців, батьки звернули увагу на різке зниження ваги дитини за постійної блювоти, а лікарі довго ламали голову над тим, що відбувається з малятком.

Проведя сотні тестів, медикам таки вдалося поставити діагноз - цистиноз, рідкісне генетіческое метаболічну заболеваніе, яке характеризується аномальним накопиченням цистину в організмі. Ця вроджена хвороба, що розвивається внаслідок недостатності ферменту цистин-редуктази, виявлено майже у двох тисяч людей на планеті. Вона виражена повільною кристалізацією внутрішніх органів, а згодом і всього тіла і практично не піддається ніяким методам лікування.

Сейчас дівчинці три роки. Незабаром дитину чекає операція з пересадки нирок, що перетворилися фактично в тверді кристали. Але, як кажуть, біда не приходить одна: подібний діагноз лікарі встановили у її сестри, якій півтора року.

Девочкі знаходяться під ретельним наглядом фахівців, їм дають різні ліки кожні шість годин і капають в очі спеціальні краплі, інакше підвищена чутливість кристалів в рогівці до світла може призвести до сліпоти, харчування сестер здійснюється за допомогою шлункових трубок.

• Вакцина нового поколения: модифицированная мРНК «прикидывается» вирусом и усиливает иммунитет
• Суперзаряженная вакцина: мощная защита после одной дозы
• Новое средство против «неподдающихся лечению» форм рака выходит на клинические испытания
• Популярный заменитель сахара может нарушать работу сосудов мозга и повышать риск инсульта
• Таурин — не «эликсир молодости»? Новое исследование ставит под сомнение популярную добавку
• Как кофе влияет на мозг во время сна: новое исследование
• Сильнейшая магнитная буря в День матери вызвала помехи в радиосвязи и образование "пузырей" в верхних слоях атмосферы Земли
• Учёные нашли участок ДНК, ответственный за развитие человеческого мозга