У британської дівчинки внутрішні органи перетворюються на кристали

Врачі Великобританії борються за життя маленької дівчинки, яка, за їх словами, буквально на очах перетворюється на кристал. Коду маленької мешканки британського міста Лідс, Емілі Кемп, виповнилося 9 місяців, батьки звернули увагу на різке зниження ваги дитини за постійної блювоти, а лікарі довго ламали голову над тим, що відбувається з малятком.
Проведя сотні тестів, медикам таки вдалося поставити діагноз - цистиноз, рідкісне генетіческое метаболічну заболеваніе, яке характеризується аномальним накопиченням цистину в організмі. Ця вроджена хвороба, що розвивається внаслідок недостатності ферменту цистин-редуктази, виявлено майже у двох тисяч людей на планеті. Вона виражена повільною кристалізацією внутрішніх органів, а згодом і всього тіла і практично не піддається ніяким методам лікування.
Сейчас дівчинці три роки. Незабаром дитину чекає операція з пересадки нирок, що перетворилися фактично в тверді кристали. Але, як кажуть, біда не приходить одна: подібний діагноз лікарі встановили у її сестри, якій півтора року.
Девочкі знаходяться під ретельним наглядом фахівців, їм дають різні ліки кожні шість годин і капають в очі спеціальні краплі, інакше підвищена чутливість кристалів в рогівці до світла може призвести до сліпоти, харчування сестер здійснюється за допомогою шлункових трубок.
Еще из категории здоровье:
- Потеря эстрогеновых рецепторов в почках может запускать преэклампсию
- Воспаление может объяснить, почему у женщин без привычных факторов риска случаются инфаркты и инсульты
- Сокращение финансирования mRNA-вакцин в США: учёные предупреждают о риске для национальной безопасности и здоровья нации
- Исследователи из Германии обнаружили важную особенность в мозге людей, страдающих депрессией
- Вакцина нового поколения: модифицированная мРНК «прикидывается» вирусом и усиливает иммунитет
- Суперзаряженная вакцина: мощная защита после одной дозы
- Новое средство против «неподдающихся лечению» форм рака выходит на клинические испытания
- Популярный заменитель сахара может нарушать работу сосудов мозга и повышать риск инсульта
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Эпоха экзафлопсных суперкомпьютеров наступила — что это значит и на что они способны?
- Как кофе влияет на мозг во время сна: новое исследование
- Против Дарвина: ученые обнаружили, что черви «переписали» свою ДНК, чтобы выжить на суше
- Горбатые киты играют с людьми, пуская кольца пузырей: возможно, это способ общения
- Суперзаряженная вакцина: мощная защита после одной дозы
- Новое средство против «неподдающихся лечению» форм рака выходит на клинические испытания
- Вакцина нового поколения: модифицированная мРНК «прикидывается» вирусом и усиливает иммунитет
Комментариев нет. Будьте первым!