У британської дівчинки внутрішні органи перетворюються на кристали

Врачі Великобританії борються за життя маленької дівчинки, яка, за їх словами, буквально на очах перетворюється на кристал. Коду маленької мешканки британського міста Лідс, Емілі Кемп, виповнилося 9 місяців, батьки звернули увагу на різке зниження ваги дитини за постійної блювоти, а лікарі довго ламали голову над тим, що відбувається з малятком.

Проведя сотні тестів, медикам таки вдалося поставити діагноз - цистиноз, рідкісне генетіческое метаболічну заболеваніе, яке характеризується аномальним накопиченням цистину в організмі. Ця вроджена хвороба, що розвивається внаслідок недостатності ферменту цистин-редуктази, виявлено майже у двох тисяч людей на планеті. Вона виражена повільною кристалізацією внутрішніх органів, а згодом і всього тіла і практично не піддається ніяким методам лікування.

Сейчас дівчинці три роки. Незабаром дитину чекає операція з пересадки нирок, що перетворилися фактично в тверді кристали. Але, як кажуть, біда не приходить одна: подібний діагноз лікарі встановили у її сестри, якій півтора року.

Девочкі знаходяться під ретельним наглядом фахівців, їм дають різні ліки кожні шість годин і капають в очі спеціальні краплі, інакше підвищена чутливість кристалів в рогівці до світла може призвести до сліпоти, харчування сестер здійснюється за допомогою шлункових трубок.

• Учёные выявили сотни генов, связанных с зависимостями: исследование охватило Европу, Африку и Америку
• Тест мозга поможет предсказать, кто сможет достичь оргазма во время терапии антидепрессантами
• Полиненасыщенные жирные кислоты помогают обратить возрастное ухудшение зрения
• Магний, микробиом и снижение риска рака кишечника
• Учёные подтвердили, что физические нагрузки положительно влияют на мозг
• Бразильские исследователи нашли новые терапевтические мишени при опухолях половых клеток у детей
• Потеря эстрогеновых рецепторов в почках может запускать преэклампсию
• Воспаление может объяснить, почему у женщин без привычных факторов риска случаются инфаркты и инсульты