Алкаптонурия у детей: причины, симптомы и методы лечения

Алкаптонурия у детей – заболевание довольно редкое. Развивается оно в раннем возрасте, и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Со временем на коже образуется выраженная пигментация в области скуловой части лица, на гениталиях, а также в подкрыльцовых впадинах. Во время развития данной болезни у больных детей наблюдается общая слабость, развитие оститов и артритов. При стоянии на воздухе моча больного ребенка темнеет, нередко наблюдается хрипота голоса.
Причины появления алкаптонурии у детей
Алкаптонурия – патология, характеризующаяся наследственностью. Причинами возникновения данного заболевания являются мутации в генах, которые отвечают за восстановление гомогентизиновой оксидазы, способствующей расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина (играют важную роль при выработке белков). Таким образом, мутации в гене этот процесс нарушают и гомогентизиновая кислота, образующаяся за счет расщепления тирозина и фенилаланина, накапливается в человеческом организме. С течением времени избыток в суставах гомогентизиновой кислоты может привести к артриту. Кроме того, данное вещество выделяется вместе с мочой, в связи с чем моча принимает более темный оттенок на воздухе.
Диагноз: алкаптонурия
Алкаптонурия у ребенка может быть установлена практически сразу после рождения малыша – пеленки, на которые попала моча не отстирываются из-за большого количества выделяемой гомогентизиновой кислоты. Само по себе, алкаптонурия – заболевания, которое встречается довольно редко. При этом мальчики подвержены ему больше чем девочки: соотношение, примерно, один к двум.
Симптомы возникновения алкаптонурии у детей
Данное заболевание у детей характеризуется проявлением одного единственного симптома – выделения мочи темного цвета. При алкаптонурия не оказывает никакого воздействия на психофизическое развитие малыша. На протяжении всей жизни протекание данной патологии имеет благоприятный характер. Зачастую, у некоторых детей, подверженных данному заболеванию, после четырех лет, наблюдается откладывание гомогентизиновой кислоты в почках, хрящах, щитовидной железе, надпочечниках и склерах.
Лечение алкаптонурии у детей
Лечение алкаптонурии у детей сводится к единственному «медицинскому препарату» — аскорбиновой кислоте, которая назначается в дозах, равных 5-6 граммам ежедневно.
С этим материалом еще читают:
Воспаление кишечника у ребенка

Медики обеспокоены частыми случаями невралгии спины

Новая генная терапия поможет победить артрит

Еще из категории здоровье:
- Вакцина нового поколения: модифицированная мРНК «прикидывается» вирусом и усиливает иммунитет
- Суперзаряженная вакцина: мощная защита после одной дозы
- Новое средство против «неподдающихся лечению» форм рака выходит на клинические испытания
- Популярный заменитель сахара может нарушать работу сосудов мозга и повышать риск инсульта
- Таурин — не «эликсир молодости»? Новое исследование ставит под сомнение популярную добавку
- Как кофе влияет на мозг во время сна: новое исследование
- Сильнейшая магнитная буря в День матери вызвала помехи в радиосвязи и образование "пузырей" в верхних слоях атмосферы Земли
- Учёные нашли участок ДНК, ответственный за развитие человеческого мозга
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Ваш мозг может содержать пластик
- Таинственная пирамида Амазонии: священная гора Эль Коно может скрывать древние тайны
- Холодные погружения запускают процесс очистки клеток и могут лечить старение и болезни
- Какие страны увидят солнечное затмение 29 марта — и где будет двойной рассвет
- Первичные препараты не действуют на 48% людей с депрессией
- Апноэ во сне связано с повышенным риском болезни Паркинсона
- Частое использование ChatGPT связано с одиночеством и эмоциональной зависимостью
Комментариев нет. Будьте первым!