У британской девочки внутренние органы превращаются в кристаллы

Врачи Великобритании борются за жизнь маленькой девочки, которая, по их словам, буквально на глазах превращается в кристалл. Кода маленькой жительницы британского города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили внимание на резкое снижение веса ребенка из-за постоянной рвоты, а врачи долго ломали голову над тем, что происходит с малышкой.

Проведя сотни тестов, медикам все-таки удалось поставить диагноз – цистиноз, редкое генетическое метаболическое заболевание, которое характеризуется аномальным накоплением цистина в организме. Эта врожденная болезнь, развивающаяся вследствие недостаточности фермента цистин-редуктазы, выявлена почти у двух тысяч человек на планете. Она выражена медленной кристаллизацией внутренних органов, а впоследствии и всего тела и практически не поддается никаким методам лечения.

Сейчас девочке три года. В скором времени ребенка ожидает операция по пересадке почек, превратившихся фактически в твердые кристаллы. Но, как говорится, беда не приходит одна: подобный диагноз врачи установили у ее сестры, которой полтора года.

Девочки находятся под тщательным наблюдением специалистов, им дают различные лекарства каждые шесть часов и капают в глаза специальные капли, иначе повышенная чувствительность кристаллов в роговице к свету может привести к слепоте, питание сестер осуществляется посредством желудочных трубок.

• Учёные выявили сотни генов, связанных с зависимостями: исследование охватило Европу, Африку и Америку
• Тест мозга поможет предсказать, кто сможет достичь оргазма во время терапии антидепрессантами
• Полиненасыщенные жирные кислоты помогают обратить возрастное ухудшение зрения
• Магний, микробиом и снижение риска рака кишечника
• Учёные подтвердили, что физические нагрузки положительно влияют на мозг
• Бразильские исследователи нашли новые терапевтические мишени при опухолях половых клеток у детей
• Потеря эстрогеновых рецепторов в почках может запускать преэклампсию
• Воспаление может объяснить, почему у женщин без привычных факторов риска случаются инфаркты и инсульты