У британской девочки внутренние органы превращаются в кристаллы

Врачи Великобритании борются за жизнь маленькой девочки, которая, по их словам, буквально на глазах превращается в кристалл. Кода маленькой жительницы британского города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили внимание на резкое снижение веса ребенка из-за постоянной рвоты, а врачи долго ломали голову над тем, что происходит с малышкой.

Проведя сотни тестов, медикам все-таки удалось поставить диагноз – цистиноз, редкое генетическое метаболическое заболевание, которое характеризуется аномальным накоплением цистина в организме. Эта врожденная болезнь, развивающаяся вследствие недостаточности фермента цистин-редуктазы, выявлена почти у двух тысяч человек на планете. Она выражена медленной кристаллизацией внутренних органов, а впоследствии и всего тела и практически не поддается никаким методам лечения.

Сейчас девочке три года. В скором времени ребенка ожидает операция по пересадке почек, превратившихся фактически в твердые кристаллы. Но, как говорится, беда не приходит одна: подобный диагноз врачи установили у ее сестры, которой полтора года.

Девочки находятся под тщательным наблюдением специалистов, им дают различные лекарства каждые шесть часов и капают в глаза специальные капли, иначе повышенная чувствительность кристаллов в роговице к свету может привести к слепоте, питание сестер осуществляется посредством желудочных трубок.

• Эволюция контрацептивов: от древних методов до современных технологий
• Жажда как индикатор обезвоживания: насколько она точна?
• Учёные объяснили рост тяжёлых инфекций, вызываемых Streptococcus
• Платформа искусственного интеллекта повышает точность диагностики рака легких
• Митохондрии выбрасывают свою ДНК в клетки нашего мозга
• Наше серое вещество находится в состоянии фазового перехода, говорится в новом исследовании
• Обратная потеря волос с помощью микроигольных пластырей с лекарством от алопеции
• Упрямый рак печени может быть побежден столетней вакциной от туберкулеза