У британской девочки внутренние органы превращаются в кристаллы

Врачи Великобритании борются за жизнь маленькой девочки, которая, по их словам, буквально на глазах превращается в кристалл. Кода маленькой жительницы британского города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили внимание на резкое снижение веса ребенка из-за постоянной рвоты, а врачи долго ломали голову над тем, что происходит с малышкой.

Проведя сотни тестов, медикам все-таки удалось поставить диагноз – цистиноз, редкое генетическое метаболическое заболевание, которое характеризуется аномальным накоплением цистина в организме. Эта врожденная болезнь, развивающаяся вследствие недостаточности фермента цистин-редуктазы, выявлена почти у двух тысяч человек на планете. Она выражена медленной кристаллизацией внутренних органов, а впоследствии и всего тела и практически не поддается никаким методам лечения.

Сейчас девочке три года. В скором времени ребенка ожидает операция по пересадке почек, превратившихся фактически в твердые кристаллы. Но, как говорится, беда не приходит одна: подобный диагноз врачи установили у ее сестры, которой полтора года.

Девочки находятся под тщательным наблюдением специалистов, им дают различные лекарства каждые шесть часов и капают в глаза специальные капли, иначе повышенная чувствительность кристаллов в роговице к свету может привести к слепоте, питание сестер осуществляется посредством желудочных трубок.

• Вакцина нового поколения: модифицированная мРНК «прикидывается» вирусом и усиливает иммунитет
• Суперзаряженная вакцина: мощная защита после одной дозы
• Новое средство против «неподдающихся лечению» форм рака выходит на клинические испытания
• Популярный заменитель сахара может нарушать работу сосудов мозга и повышать риск инсульта
• Таурин — не «эликсир молодости»? Новое исследование ставит под сомнение популярную добавку
• Как кофе влияет на мозг во время сна: новое исследование
• Сильнейшая магнитная буря в День матери вызвала помехи в радиосвязи и образование "пузырей" в верхних слоях атмосферы Земли
• Учёные нашли участок ДНК, ответственный за развитие человеческого мозга