Мутація гена інсуліну може призвести до діабету у новонароджених

Недавніе дослідження гена інсуліну показали, що його мутація призводить до особливої ??форми діабету, що вражає новонароджених та немовлят і, як результат - до довічної залежності від ін'єкцій інсуліну.

І хоча патологічні зміни інсуліну і так пов'язували з виникненням більш легких форм діабету, ці дослідження вперше ставлять у пряму залежність появи діабету на дуже ранніх термінах життя від мутації гена інсуліну.

Учение вивчили 10 типів мутацій, виявлених у 21 пацієнта з 16 сімей. З'явилися підозри, що такі мутації змінюють процес згортання інсуліну під час його синтезу. У результаті такі неправильно згорнуті білки настільки заважають іншим клітинним процесам, що врешті-решт просто вбивають клітини, що виробляють інсулін.

"Це незвичайна, але потенційно виліковна причина появи діабету у немовлят, - говорить професор Луї Філіпсон (Louis Philipson) з чиказького університету, - Цікаво, що кожен з досліджуваних пацієнтів мав по два гени інсуліну: один нормальний, а другий - мутований. Якби ми могли виявляти захворювання на ранніх стадіях розвитку і якимось чином приглушати аномальний ген або захищати виробляють інсулін клітини від пошкоджень, викликаних неправильним згортанням, ми б змогли зберегти або відновити здатність організму самостійно виробляти інсулін ".

В одній із сімей, в якій було четверо хворих на діабет, тести на відомі види мутацій результату не дали. Однак комбінація тестів в сукупності з недавніми дослідженнями зрештою виявили аномальний ген інсуліну. Подальші тести виявили 10 різних видів мутацій генів інсуліну в інших 15 сім'ях.

Все 10 видів мутацій (так звані "міссенс-мутації") заважають білку згортатися в свою звичайну форму. Дисфункціональні протеїни зазвичай відключаються ендоплазматичної системою - органоїдом, який може виявляти неправильно згорнуті протеїни і руйнувати їх. Тривалі навантаження на цю систему можуть викликати хронічний стрес ендоплазматичної системи, що в свою чергу може призвести до смерті клітини.

полезная інформація: У вас скаче напруга, або стабільні електричні мережі? Стабілізатори напруги в Києві допоможуть вам уникнути поломок ваших побутових приладів і оборудованія.

• Тест мозга поможет предсказать, кто сможет достичь оргазма во время терапии антидепрессантами
• Полиненасыщенные жирные кислоты помогают обратить возрастное ухудшение зрения
• Магний, микробиом и снижение риска рака кишечника
• Учёные подтвердили, что физические нагрузки положительно влияют на мозг
• Бразильские исследователи нашли новые терапевтические мишени при опухолях половых клеток у детей
• Потеря эстрогеновых рецепторов в почках может запускать преэклампсию
• Воспаление может объяснить, почему у женщин без привычных факторов риска случаются инфаркты и инсульты
• Сокращение финансирования mRNA-вакцин в США: учёные предупреждают о риске для национальной безопасности и здоровья нации