Мутація гена інсуліну може призвести до діабету у новонароджених

Недавніе дослідження гена інсуліну показали, що його мутація призводить до особливої ??форми діабету, що вражає новонароджених та немовлят і, як результат - до довічної залежності від ін'єкцій інсуліну.
І хоча патологічні зміни інсуліну і так пов'язували з виникненням більш легких форм діабету, ці дослідження вперше ставлять у пряму залежність появи діабету на дуже ранніх термінах життя від мутації гена інсуліну.
Учение вивчили 10 типів мутацій, виявлених у 21 пацієнта з 16 сімей. З'явилися підозри, що такі мутації змінюють процес згортання інсуліну під час його синтезу. У результаті такі неправильно згорнуті білки настільки заважають іншим клітинним процесам, що врешті-решт просто вбивають клітини, що виробляють інсулін.
"Це незвичайна, але потенційно виліковна причина появи діабету у немовлят, - говорить професор Луї Філіпсон (Louis Philipson) з чиказького університету, - Цікаво, що кожен з досліджуваних пацієнтів мав по два гени інсуліну: один нормальний, а другий - мутований. Якби ми могли виявляти захворювання на ранніх стадіях розвитку і якимось чином приглушати аномальний ген або захищати виробляють інсулін клітини від пошкоджень, викликаних неправильним згортанням, ми б змогли зберегти або відновити здатність організму самостійно виробляти інсулін ".
В одній із сімей, в якій було четверо хворих на діабет, тести на відомі види мутацій результату не дали. Однак комбінація тестів в сукупності з недавніми дослідженнями зрештою виявили аномальний ген інсуліну. Подальші тести виявили 10 різних видів мутацій генів інсуліну в інших 15 сім'ях.
Все 10 видів мутацій (так звані "міссенс-мутації") заважають білку згортатися в свою звичайну форму. Дисфункціональні протеїни зазвичай відключаються ендоплазматичної системою - органоїдом, який може виявляти неправильно згорнуті протеїни і руйнувати їх. Тривалі навантаження на цю систему можуть викликати хронічний стрес ендоплазматичної системи, що в свою чергу може призвести до смерті клітини.
полезная інформація: У вас скаче напруга, або стабільні електричні мережі? Стабілізатори напруги в Києві допоможуть вам уникнути поломок ваших побутових приладів і оборудованія.
С этим материалом еще читают:
Американскими учеными зарегистрирован случай полного излечения от ВИЧ-инфекции

В Венгрии женщина с умершим мозгом родила здорового ребенка

Индиец 28 лет прожил с орехом бетель в легких

Еще из категории здоровье:
- Холодные погружения запускают процесс очистки клеток и могут лечить старение и болезни
- Первичные препараты не действуют на 48% людей с депрессией
- Все одобренные FDA препараты для лечения расстройств, связанных с употреблением алкоголя
- Апноэ во сне связано с повышенным риском болезни Паркинсона
- Использование ацетаминофена (парацетамола) матерью может изменить экспрессию генов в плаценте, повышая риск СДВГ у детей
- Учёные обнаружили роль митохондрий в формировании памяти
- Ученые нашли связь между артритом и раком простаты
- Угандийские власти готовятся начать испытания вакцины от Эболы
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Захороненные формы рельефа раскрывают древнее ледниковое прошлое Северного моря
- Гималаи разрушили 30% континентальной коры в зоне столкновения
- Одинокий дельфин развил уникальный язык
- Как химические реакции истощают питательные вещества в растительных напитках
- Ватикан разрешил геям становиться священниками с определенными ограничениями
- Крупнейший электрический самолёт взлетит в 2025 году
- Связь между микробиомом кишечника, воспалением и депрессией
Комментариев нет. Будьте первым!