Помилка генетики або чому чоловіки стають жінками

Учение нещодавно зробили нове відкриття, виявивши, що зміна єдиного гена в організмі людини може стати причиною того, що зародок чоловічої статі, почне розвиватися подібно ембріону жіночої статі.

Етот прорив у генетиці дозволить поліпшити сучасне діагностування та клінічний контроль над пацієнтами зі значними порушеннями у розвитку статевої системи (DSD). Подібні відхилення відбуваються у разі, коли яєчка або яєчники не функціонує належним чином у зародку, викликаючи, таким чином, аномалії у формуванні геніталій приблизно у одного з 4500 малюків.

Международная науково-дослідна група, включаючи співробітників Університету Мельбурна в Інституті Дослідження Дітей Мердок, ідентифікувала зміна гена в добровільній групі пацієнтів, до якої входили дві сім'ї, деякі члени яких піддалися цим генетичним змінам.

Ізмененіе відбувалося в гені з назвою MAP3K1, який грає важливу роль в процесі перемикання генів, який дозволяє яичнику ставати яєчками. Особини чоловічої статі при нормальних я умовах розвитку мають одну X і одну Y хромосому, а жіночого - мають дві хромосоми X. Але дослідники виявляли, що зміна гена MAP3K1 порушувало нормальний процес розвитку яєчка, що закінчується формуванням чоловічого зародка XY, вносячи в нього жіночі характеристики, включаючи появу жіночих геніталій і прояв зовнішніх жіночих ознак.

Профессор Андрю Сінклер (Andrew Sinclair), головний дослідник з Університету Мельбурна та Інституту Дослідження Дітей Мердок повідомив, що відкриття вказало на основну причину дефекту в розвитку яєчок у цих пацієнтах, що в майбутньому, на його погляд, має допомогти здійснювати точне діагностування і привести до повного клінічного контролю рідкісних, але неприємних випадків.

"До теперішнього часу, ми знали про існування тільки небагатьох генів, які беруть участь у розвитку яєчника, і могли діагностувати лише близько 20 відсотків пацієнтів з відхиленнями у розвитку статевої системи "- зазначив він.

"Грунтуючись на відомостях та результати нашого аналізу, ми вважаємо, що мутація гена MAP3K1 допоможе нам у діагностиці ще 20 відсотків випадків XY DSD. Це - великий прорив в області генетики, так як ген MAP3K1 забезпечує інше розуміння нормально прийнятого формування яєчок і, значно, збільшує число випадків статевих порушень, які ми можемо діагностувати в майбутньому ". Аналіз, опублікований дослідниками в журналі American Journal of Human Genetics, було проведено у співпраці з Лікарнею Жінок і Дітей Аделаїди, Медичної Школи Нью-Йргского Університету, Центром Університетського Госпіталю міста Нант, Франція.

Орігінал (на англ. Мовою): Newsroom Переклад: М. Гончар

• Обнаружен неожиданно крупный вид древнего млекопитающего в Патагонии
• Путешествия мамонтов связаны с самыми ранними охотничьими лагерями Аляски
• Серые рифовые акулы меняют наши представления о том, как они дышат
• У Галапагосских островов обнаружили корраловый риф
• Обнаружено фильтрующее питание, подобное китовому, у доисторического морского рептилии
• Мини-кенгуру возвращаются в Южную Австралию после исчезновения на 100 лет
• Странная акула-демон с яркими белыми глазами обнаружена у берегов Австралии
• Редкого белого цвета косатка детеныш была замечена у побережья Калифорнии