Вчені виявили ген, що впливає на інтелектуальні здібності

Результатом нового дослідження, проведеного канадським Центром для наркоманів і осіб з психічними захворюваннями (CAMH), стало відкриття гена пов'язаного з різновидом інтелектуальної непрацездатності названої синдромом Жуберта. Детально це дослідження було описано в травневому випуску журналу «Cell».
Етот міжнародний аналіз об'єднав в собі розподіл гена в сімействі з синдромом Жуберта доктором Вінсентом з використанням мережевої карти білка встановленої дослідниками біотехнологічної корпорації Genentech Inc, Університету Стендфорда і Університету Каліфорнії в Сан Франциска (UCSF). У комплексі ці методи допомогли вченим ідентифікувати два гени пов'язаних групою порушень званих ціліопатіямі.
Сіндром Жуберта, який є проявом ціліопатіі, впливає на функціонування мозку, сприяючи розвитку інтелектуальних дефіцитів, проблем з пересуванням, координацією рухів та інших симптомів як, наприклад, захворювання нирок і очей. Як відомо, цей синдром вражає приблизно 1 з 100000 дітей, хоча ймовірно ці цифри далекі від реальної кількості випадків.
Ціліопатіі викликані генетичними дефектами в частині клітин, які називаються ціліі. Ціліі є жізненоважние клітинами, так як беруть участь у процесах розвитку клітин в інших частинах організму. Інший ген ціліопатіі виявлений в цьому аналізі веде до розвитку умови названого nephronopthisis, яке також пов'язане з серйозними захворюваннями нирок і очей.
"Дефект в будь-якому аспекті цієї молекулярної магістралі може мати дуже схожі ефекти на клінічному рівні" - повідомив доктор Вінсент, керівник Лабораторії Молекулярної Психіатрії в Центрі для наркоманів і осіб з психічними захворюваннями. Науково-дослідна група доктора Вінсента виявила дефекти в гені TCTN2, сімейства з Пакистану, в якому чотири дитини від одних батьків мали синдром Жуберта. Синдром яскраво проявляється, коли дитина успадковує дефектну копію гена від кожного з батьків.
Ісследователі Каліфорнії провели розподіл мережі потенційних білків, які мали відношення до ціліопатіі, в якості методу, що дозволяє ідентифікувати гени болезні.
Аналіз був спільною роботою дослідників з шести країн і більш ніж десятка центрів. Раніше доктор Вінсент виявив ген CC2D2A, який також пов'язаний синдромом Жуберта. Дефекти в цьому гені стають причиною синдрому Жуберта в близько 9 відсотках випадків. До теперішнього часу, вченими було відкрито 10 генів пов'язаних з синдромом Жуберта.
Орігінал (на англ. Мовою): Medicalxpress Переклад: М. Гончар
С этим материалом еще читают:
Слух может улучшиться за счет короткого пребывания в темноте

Развитие интеллекта детей связано с возрастом родителей

Заложен ли музыкальный талант в генах

Еще из категории здоровье:
- УЗИ может быть заменено специальными наклейками для кожи
- Биотехнологическая реплантация становится главным конкурентом трансплантологии
- Вспомнить все
- Ученые продолжают искать способы продлить жизнь до бесконечности
- Что ученые узнали об омикроне?
- Что могут рассказать наши лица?
- Как вернуть память после коронавируса
- Чем опасен микросон
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- «Голопортация» в космос – уже реальность
- Во сколько бы сегодня обошлось строительство пирамиды Хеопса
- Инопланетяне могут использовать для общения квантовую связь
- Как Луна заимствует у Земли воду
- Ученые надеются создать на Луне оранжереи
- Биотехнологическая реплантация становится главным конкурентом трансплантологии
- Что хотят сообщить ученые Земли инопланетянам?
Комментариев нет. Будьте первым!