Що змушує серце битися не тільки в день Святого Валентина?

Всем відомо, що в день Святого Валентина радісні серцебиття викликає море шоколадних ласощів. Тепер вчені стали на один крок ближче до розуміння того, що змушує битися серце всі інші дні року.

Ето - ген, який називається DOT1L, і якщо ви не володієте достатньою кількістю ензиму DOT1L, то можете перебувати в ризику виникнення деяких типів захворювання серця. Ці відомості аналізу, проведеного дослідниками в Університеті Північної Кароліни, з'явилися в лютневому випуску журналу Genes and Development.

Группа вчених виконала дослідження за допомогою спеціально вирощених мишей, які генетично були схильні до обширної кардіоміопатії, умові при якому серце розширюється подібно повітряній кульці, розтягуючи і послаблюючи його стінки. Одним із трьох випадків паралічу серця від переповнення його кров'ю є наслідок великої кардіоміопатії, захворювання, яке також спостерігається і у дітей.

Подопитним мишам бракувало ензиму DOT1L. Великим відкриттям стало те, що дослідники змогли запобігти розвитку хвороби у мишей, збільшивши вираженість цільового гена дистрофин (Dystrophin).

"Ми бачили цей фенотип в серці, і він міг бути всюди між 1 і 1000 генами. Але як тільки ми додали дистрофин, серцева функція повністю була врятована "- повідомив головний учасника аналізу, Анх Нгай (Anh Nguyen), аспірант біохімічної лабораторії в Раковому Центрі Лайнбергера. "Це дуже здивувало нас" - додав дослідник. Дослідники виявили, що активізація гена залежить від ензиму DOT1L. Занадто сильне падіння рівня DOT1L веде до того, що дистрофин перестає виконувати свою функцію, в кінцевому рахунку ініціюючи захворювання серця.

"Ми ідентифікували нову функцію ензиму DOT1L, яка була пов'язана з розвитком лейкемії, але ніколи не мала відношення до серцевих дефектів "- сказав один з дослідників і професор біохімії і біофізики з Медичного Дослідницького Інституту.

Ізученіе того, як DOT1L впливає на дистрофин могло б, в кінцевому рахунку, допомогти поліпшити діагностування та лікування пацієнтів з обширною кардіоміопатією та іншими умовами. "Чим більше інформації ми знаємо про білку, тим краще ми можемо використовувати її" - додав професор.

Белок міг би стати відмінним засобом для генотерапіі, наприклад. "Якщо стане можливим маніпулювати функцією білка DOT1L, тоді дійсно можна буде контролювати спадний кров'яний потік, включаючи дистрофин або інші гени "- пояснив Нгай.

Дополнітельно до їхніх експериментів з використанням мишей, група вчених вивчала зразки людської серцевої тканини. Пацієнти з обширною кардіоміопатією мали більш низькі рівні білка DOT1L, ніж пацієнти без основного серцевого умови, припускаючи той факт, що роль цього білка в організмах людей може бути подібна до тієї, що і у мишей.

Сведенія також мають потенційну релевантність для м'язової дистрофії Дюшенна, яка викликана порушеннями функції дистрофина. У приблизно 90% людей з м'язовою дистрофією розвивається обширна кардіоміопатія; цей аналіз показує, що, можливо, низькі рівні ензиму DOT1L можуть бути загальним показником в обох случаях.

Орігінал (на англ. Мовою): Physorg Переклад: М. Гончар

• Эволюция контрацептивов: от древних методов до современных технологий
• Жажда как индикатор обезвоживания: насколько она точна?
• Учёные объяснили рост тяжёлых инфекций, вызываемых Streptococcus
• Платформа искусственного интеллекта повышает точность диагностики рака легких
• Митохондрии выбрасывают свою ДНК в клетки нашего мозга
• Наше серое вещество находится в состоянии фазового перехода, говорится в новом исследовании
• Обратная потеря волос с помощью микроигольных пластырей с лекарством от алопеции
• Упрямый рак печени может быть побежден столетней вакциной от туберкулеза