Вчені виявили ген, що впливає на інтелектуальні здібності

Результатом нового дослідження, проведеного канадським Центром для наркоманів і осіб з психічними захворюваннями (CAMH), стало відкриття гена пов'язаного з різновидом інтелектуальної непрацездатності названої синдромом Жуберта. Детально це дослідження було описано в травневому випуску журналу «Cell».

Етот міжнародний аналіз об'єднав в собі розподіл гена в сімействі з синдромом Жуберта доктором Вінсентом з використанням мережевої карти білка встановленої дослідниками біотехнологічної корпорації Genentech Inc, Університету Стендфорда і Університету Каліфорнії в Сан Франциска (UCSF). У комплексі ці методи допомогли вченим ідентифікувати два гени пов'язаних групою порушень званих ціліопатіямі.

Сіндром Жуберта, який є проявом ціліопатіі, впливає на функціонування мозку, сприяючи розвитку інтелектуальних дефіцитів, проблем з пересуванням, координацією рухів та інших симптомів як, наприклад, захворювання нирок і очей. Як відомо, цей синдром вражає приблизно 1 з 100000 дітей, хоча ймовірно ці цифри далекі від реальної кількості випадків.

Ціліопатіі викликані генетичними дефектами в частині клітин, які називаються ціліі. Ціліі є жізненоважние клітинами, так як беруть участь у процесах розвитку клітин в інших частинах організму. Інший ген ціліопатіі виявлений в цьому аналізі веде до розвитку умови названого nephronopthisis, яке також пов'язане з серйозними захворюваннями нирок і очей.

"Дефект в будь-якому аспекті цієї молекулярної магістралі може мати дуже схожі ефекти на клінічному рівні" - повідомив доктор Вінсент, керівник Лабораторії Молекулярної Психіатрії в Центрі для наркоманів і осіб з психічними захворюваннями. Науково-дослідна група доктора Вінсента виявила дефекти в гені TCTN2, сімейства з Пакистану, в якому чотири дитини від одних батьків мали синдром Жуберта. Синдром яскраво проявляється, коли дитина успадковує дефектну копію гена від кожного з батьків.

Ісследователі Каліфорнії провели розподіл мережі потенційних білків, які мали відношення до ціліопатіі, в якості методу, що дозволяє ідентифікувати гени болезні.

Аналіз був спільною роботою дослідників з шести країн і більш ніж десятка центрів. Раніше доктор Вінсент виявив ген CC2D2A, який також пов'язаний синдромом Жуберта. Дефекти в цьому гені стають причиною синдрому Жуберта в близько 9 відсотках випадків. До теперішнього часу, вченими було відкрито 10 генів пов'язаних з синдромом Жуберта.

Орігінал (на англ. Мовою): Medicalxpress Переклад: М. Гончар

• Как химические реакции истощают питательные вещества в растительных напитках
• Двухразовая инъекция снижает риск ВИЧ на 96%
• Будущее контрацепции: на что надеяться в ближайшие годы
• Контрацепция и религия: как соблюсти баланс?
• Эволюция контрацептивов: от древних методов до современных технологий
• Жажда как индикатор обезвоживания: насколько она точна?
• Учёные объяснили рост тяжёлых инфекций, вызываемых Streptococcus
• Платформа искусственного интеллекта повышает точность диагностики рака легких