Помилка у розвитку ока може стати причиною катаракти та глаукоми

Научно-дослідна група Лабораторії Джексона, працюючи у співпраці з дослідниками Жіночої лікарні Брігхем і Гарвардської медичної школи в Бостоні, показує, що гранули РНК - ключові механізми в процесі передачі РНК (mRNA) - можуть стати причиною неправильного розвитку ока, ведучого до катаракти в людей у ??юному віці. Дослідження, опубліковане в березневому випуску журналу "Science", також вперше демонструє зв'язок між гранулами РНК і глаукомою, яка розвивалася як у людей, так і у мишей в ході експериментів.

В лабораторії Медичного Інституту Говарда Хьюза дослідники ідентифікували слабо функціонуючий ген в організмах мишей, який був причиною розвитку катаракти та глаукоми. Ген Tdrd7 не будує необхідний білок і порушує розвиток лінзи очі миші. У тварин, позбавлених цього білка, спостерігалося високий внутрішньоочний тиск і пошкодження оптичних нервів - ознаки глаукоми і катаракти.

Научно-дослідні групи об'єднали сили і виявили, що білок, відсутній у дітей і мишей належить типу структури відомої як гранули РНК. Гранули РНК функціонують, щоб регулювати mRNA в клітці. Ген mRNA у свою чергу служить в якості шаблону, щоб нести закодовану інформацію ДНК з ядра в цитоплазму або тіло клітини, забезпечуючи умови для виробництва білка. Мутація TDRD7 впливає на регулювання mRNA, ця дисфункція і стала причиною катаракти. Крім того, у пацієнтів слідом за витягом катаракти, починала розвиватися глаукома.

Недостаток TDRD7 істотно зменшує кількість гранул стресу, які вироблені в клітинах лінзи у відповідь на оксидативний (окислювальний) стрес. Гранули стресу, специфічний тип гранули РНК, необхідний для захисту клітини в напружених умовах. Колись вважалося, що оксидативний стрес сприяв розвитку глаукоми, пошкоджуючи очні дренажні структури. Нові відомості наводять на думку про те, що у мишей і людей з цими мутаціями, можливо, немає необхідної захисту від оксидативного стресу в водовідвідних структурах ока. З віком їх тканини можуть бути більш схильні оксидативного збитку, що призводить згодом до високого внутрішньоочного тиску і глаукомі.

Несмотря на необхідність подальших експериментів для точного визначення цього факту, це перша робота, показала наскільки гранули РНК важливі при модулюючим реакції на оксидативний стрес, який загрожує глаукомою. "Існує море літератури, що вказує на те, що якщо ви порушите кисневі рівні в оці, навіть після операції з видалення катаракти, ризик розвитку глаукоми збільшиться "- зазначили вчені.

Одін з дослідників повідомив, що мутації в гені TDRD7 могли б викликати подвійну небезпеку для дитячої глаукоми. "Спочатку, вони викликають катаракту, а витяг катаракти може збільшити оксидативний стрес в очних водовідвідних тканинах. По-друге, вони порушують утворення захисних гранул напруги у відповідь на оксидативний стрес ".

Річард Сміт, вчений з Лабораторії Джексона, перш очної хірург, описує педіатричні катаракти як "дуже важку проблему, з якою часто стикаються лікарі в клініці ". "Хірургічні методи з роками вдосконалювалися, але у багатьох дітей утворюються катаракти відразу після народження, період з підвищеним ступенем ризику глаукоми, яка слідує за видаленням катаракти ". Сміт зазначає, що поки педіатричні катаракти порівняно рідко зустрічаються в Сполучених Штатах (приблизно один з 30000 новонароджених), але є основною проблемою в інших частинах світу, особливо на Середньому Сході. "У Саудівській Аравії одна дитина з 2500 народжується з діагнозом дитячої катаракти" - повідомив Сміт.

Глаукома, як правило, вважається однією з причин сліпоти. Хвороба очі, що не виліковується, звичайно пов'язана з тиском усередині ока, названим внутрішньоочним тиском, який пошкоджує оптичний нерв. Трохи раніше в цьому місяці співробітники Лабораторії Джексона повідомляли, що їм вдалося ідентифікувати ранні етапи глаукоми у мишей і успішно блокувати хвороба у деяких тварин, гальмуючи деякі молекулярні процеси на ранніх етапах.

Орігінал (на англ. Мовою): Sciencedaily Переклад: М. Гончар

• Как химические реакции истощают питательные вещества в растительных напитках
• Двухразовая инъекция снижает риск ВИЧ на 96%
• Будущее контрацепции: на что надеяться в ближайшие годы
• Контрацепция и религия: как соблюсти баланс?
• Эволюция контрацептивов: от древних методов до современных технологий
• Жажда как индикатор обезвоживания: насколько она точна?
• Учёные объяснили рост тяжёлых инфекций, вызываемых Streptococcus
• Платформа искусственного интеллекта повышает точность диагностики рака легких