Перша людина в світі, що народився з додатковою ниткою ДНК

Мальчік двох років став єдиною людиною в світі, який діагностовано наявністю додаткової нитки ДНК в організмі. Незвичайний Елфі Клемпа народився сліпим і з численними серйозними відхиленнями, які змусили докторів провести різні тести та обстеження.

В результаті вони виявили, що його сьома хромосома має 'додатковим важелем', що ніколи раніше не було зареєстровано ніде в світі. Лікарі спантеличені таким захворюванням, яке настільки рідкісне за своєю природою, що для нього навіть немає назви. Медики також не мають поняття про те, чи продовжить такий діагноз або скоротить життя малюка.

Елфі з Нанітон, міста розташованого в графстві Уорикшир, тепер вже може бачити, але в цьому місяці йому буде зроблена операція з усунення неполадок з кишечником, викликаних його унікальним захворюванням. Його батьки Джема і Річард Клемпа виявили, що з їхнім сином щось не в порядку відразу після того, як вони привезли малюка додому з пологового будинку. Через кілька днів, він був поспішно відправлений до лікарні, коли батьки помітили, що він перестав дихати і його губи посиніли. Потім, коли дитині виповнилося шість тижнів, доктора виявили у нього рідкісний вид аномалії в будові ДНК.

Міссіс Клемпа розповіла наступне: "Коли лікарі повідомили нам про відхилення, ми абсолютно впали духом. Як і всі майбутні мами, я виношувала малюка дев'ять місяців з думками про те, як мій малюк зробить перші кроки чи як він почне плескати в долоні. Маючи таку дитину як Елфі, починаєш цінувати малі речі. Він не міг повертатися до 18 місяців, ми так раділи, коли він цьому навчився ".

Такой дивний діагноз став причиною того, що Елфі не бачив доти, поки йому не виповнилося три місяці і його м'язи були такими слабенькими, що він не міг самостійно повертатися. Малюк все ще страждає серйозними порушеннями в травній системі, тому йому потрібен кожен день цілий коктейль ліків, щоб допомагати організму, поглинати необхідні поживні речовини. Він також страждає від нападів, які проявляються у вигляді високих температур і метаболічних дисфункцій, що заважають йому, їсти або пити.

С тих пір як Елфі народився, він був екстрено госпіталізований шість разів, включаючи два минулого місяця, коли він переставав дихати. Його батьки двічі вважали, що їхній малюк помре, і були вражені повним відновленням Елфі після перебування їм деякого часу в лікарні. Аналіз ДНК містера та місіс Клемпа, у яких також есть10-річна абсолютно здорова дочка Джорджія, показав, що вони не є носіями несправного гена. Містер Клемпа сказав наступне: "Лікарі повідомили нам, що ми не змогли б нічого зробити, щоб запобігти цьому. Я не думаю, що ми зможемо коли-небудь дізнатися, чому це случілось.

"Я тримав його в своїх руках і міг бачити, як його погляд фокусувався на мені. Це було величезним випробуванням для нас, оскільки ми не знали, що це коли-небудь трапиться з нами. Ми навіть зробили фото, на якому ми дивимося один одного. Елфі повністю змінив наше життя, все обертається навколо нього. Але він такий щасливий хлопчик і він приніс багато радості в наші життя. Всякий раз, коли ми ходимо в лікарню, всі лікарі і медсестри кажуть, що бачити Елфі - одне задоволення ".

Орігінал (на англ. Мовою): Dailymail Переклад: М. Гончар

• Обнаружен неожиданно крупный вид древнего млекопитающего в Патагонии
• Путешествия мамонтов связаны с самыми ранними охотничьими лагерями Аляски
• Серые рифовые акулы меняют наши представления о том, как они дышат
• У Галапагосских островов обнаружили корраловый риф
• Обнаружено фильтрующее питание, подобное китовому, у доисторического морского рептилии
• Мини-кенгуру возвращаются в Южную Австралию после исчезновения на 100 лет
• Странная акула-демон с яркими белыми глазами обнаружена у берегов Австралии
• Редкого белого цвета косатка детеныш была замечена у побережья Калифорнии