Алкаптонурия у детей: причины, симптомы и методы лечения

Алкаптонурия у детей – заболевание довольно редкое. Развивается оно в раннем возрасте, и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Со временем на коже образуется выраженная пигментация в области скуловой части лица, на гениталиях, а также в подкрыльцовых впадинах. Во время развития данной болезни у больных детей наблюдается общая слабость, развитие оститов и артритов. При стоянии на воздухе моча больного ребенка темнеет, нередко наблюдается хрипота голоса.
Причины появления алкаптонурии у детей
Алкаптонурия – патология, характеризующаяся наследственностью. Причинами возникновения данного заболевания являются мутации в генах, которые отвечают за восстановление гомогентизиновой оксидазы, способствующей расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина (играют важную роль при выработке белков). Таким образом, мутации в гене этот процесс нарушают и гомогентизиновая кислота, образующаяся за счет расщепления тирозина и фенилаланина, накапливается в человеческом организме. С течением времени избыток в суставах гомогентизиновой кислоты может привести к артриту. Кроме того, данное вещество выделяется вместе с мочой, в связи с чем моча принимает более темный оттенок на воздухе.
Диагноз: алкаптонурия
Алкаптонурия у ребенка может быть установлена практически сразу после рождения малыша – пеленки, на которые попала моча не отстирываются из-за большого количества выделяемой гомогентизиновой кислоты. Само по себе, алкаптонурия – заболевания, которое встречается довольно редко. При этом мальчики подвержены ему больше чем девочки: соотношение, примерно, один к двум.
Симптомы возникновения алкаптонурии у детей
Данное заболевание у детей характеризуется проявлением одного единственного симптома – выделения мочи темного цвета. При алкаптонурия не оказывает никакого воздействия на психофизическое развитие малыша. На протяжении всей жизни протекание данной патологии имеет благоприятный характер. Зачастую, у некоторых детей, подверженных данному заболеванию, после четырех лет, наблюдается откладывание гомогентизиновой кислоты в почках, хрящах, щитовидной железе, надпочечниках и склерах.
Лечение алкаптонурии у детей
Лечение алкаптонурии у детей сводится к единственному «медицинскому препарату» — аскорбиновой кислоте, которая назначается в дозах, равных 5-6 граммам ежедневно.
С этим материалом еще читают:
Медики обеспокоены частыми случаями невралгии спины

Воспаление кишечника у ребенка

Новая генная терапия поможет победить артрит

Еще из категории здоровье:
- Токсичная дымка в столице Индии после фестиваля Дивали
- Covid-19 все еще существует
- Горькая правда о низкокалорийных заменителях сахара
- Раковые клетки человека могут поглощать убивающие бактерии вирусы для получения энергии
- Ученые восстанавливают нейроны, что позволяет мышам снова ходить после паралича, вызванного повреждением спинного мозга
- Экспериментальная вакцина против малярии
- Исследователи создают бактерии, способные обнаруживать ДНК опухолей
- Исследовательская группа в Японии сделала прогресс в разработке лекарства для роста третьего поколения зубов
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Исследователи создают бактерии, способные обнаруживать ДНК опухолей
- Экспериментальная вакцина против малярии
- Возвращение России на луну спустя почти 50 лет
- Ученые восстанавливают нейроны, что позволяет мышам снова ходить после паралича, вызванного повреждением спинного мозга
- Раскрывается влияние ядерного спина на биологические процессы
- Обнаружено фильтрующее питание, подобное китовому, у доисторического морского рептилии
- Новые свидетельства о гигантской планете, указывающие на возможные столкновения планет
Комментариев нет. Будьте первым!