Алкаптонурия у детей: причины, симптомы и методы лечения
Алкаптонурия у детей – заболевание довольно редкое. Развивается оно в раннем возрасте, и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Со временем на коже образуется выраженная пигментация в области скуловой части лица, на гениталиях, а также в подкрыльцовых впадинах. Во время развития данной болезни у больных детей наблюдается общая слабость, развитие оститов и артритов. При стоянии на воздухе моча больного ребенка темнеет, нередко наблюдается хрипота голоса.
Причины появления алкаптонурии у детей
Алкаптонурия – патология, характеризующаяся наследственностью. Причинами возникновения данного заболевания являются мутации в генах, которые отвечают за восстановление гомогентизиновой оксидазы, способствующей расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина (играют важную роль при выработке белков). Таким образом, мутации в гене этот процесс нарушают и гомогентизиновая кислота, образующаяся за счет расщепления тирозина и фенилаланина, накапливается в человеческом организме. С течением времени избыток в суставах гомогентизиновой кислоты может привести к артриту. Кроме того, данное вещество выделяется вместе с мочой, в связи с чем моча принимает более темный оттенок на воздухе.
Диагноз: алкаптонурия
Алкаптонурия у ребенка может быть установлена практически сразу после рождения малыша – пеленки, на которые попала моча не отстирываются из-за большого количества выделяемой гомогентизиновой кислоты. Само по себе, алкаптонурия – заболевания, которое встречается довольно редко. При этом мальчики подвержены ему больше чем девочки: соотношение, примерно, один к двум.
Симптомы возникновения алкаптонурии у детей
Данное заболевание у детей характеризуется проявлением одного единственного симптома – выделения мочи темного цвета. При алкаптонурия не оказывает никакого воздействия на психофизическое развитие малыша. На протяжении всей жизни протекание данной патологии имеет благоприятный характер. Зачастую, у некоторых детей, подверженных данному заболеванию, после четырех лет, наблюдается откладывание гомогентизиновой кислоты в почках, хрящах, щитовидной железе, надпочечниках и склерах.
Лечение алкаптонурии у детей
Лечение алкаптонурии у детей сводится к единственному «медицинскому препарату» — аскорбиновой кислоте, которая назначается в дозах, равных 5-6 граммам ежедневно.
С этим материалом еще читают:
Воспаление кишечника у ребенка
Медики обеспокоены частыми случаями невралгии спины
Новая генная терапия поможет победить артрит
Еще из категории здоровье:
- Платформа искусственного интеллекта повышает точность диагностики рака легких
- Митохондрии выбрасывают свою ДНК в клетки нашего мозга
- Наше серое вещество находится в состоянии фазового перехода, говорится в новом исследовании
- Обратная потеря волос с помощью микроигольных пластырей с лекарством от алопеции
- Упрямый рак печени может быть побежден столетней вакциной от туберкулеза
- Болезнь Альцгеймера когда-то могла передаваться от человека к человеку
- Эволюция человеческой иммунной системы в постомикронную эпоху
- Глобальное научное сотрудничество по картированию развития мозга в младенчестве и раннем детстве
Последние комментарии
Рассылка топовых новостей
Читательский топ
- Ровер NASA Perseverance исследует древнюю реку на Марсе
- Самый длинный в Северной Америке вантовый мост соединяет США и Канаду
- Билл Гейтс закладывает первый камень для нового поколения ядерных реакторов в США
- ИИ может быть причиной нашего провала в установлении контакта с инопланетными цивилизациями
- Странная цифровая маска гарантирует, что люди будут держаться на расстоянии
- Ученые связывают износ двигателей самолетов с попаданием пыли в крупных аэропортах
- Цемент, вдохновленный раковинами, стал в 19 раз гибче благодаря «спроектированным дефектам»
Комментариев нет. Будьте первым!