Новости науки, здоровья и космоса на портале GlobalScience.ru. Информеры для владельцев сайтов. Создайте свой собственный новостной сайт, используя наши бесплатные новостные информеры.
Конструктор новостных информеров
17/10/2014

Большие последствия изменения маленькой хромосомы

Большие последствия изменения маленькой хромосомы

Синдром Дауна

Это генетическое заболевание практически каждый из нас сможет назвать, что называется, «с ходу»: синдром Дауна и на слуху, и на виду. Носители его настолько отличаются и внешне, и внутренне, что не заметить их нельзя. К сожалению, не всегда отношение к этим людям адекватно: кто-то опасается всего, отличного от общепринятого, кто-то просто не знает, как правильно вести себя в обществе «особенных» людей, как сейчас принято их называть, другие боятся обидеть их излишним или, наоборот, недостаточным вниманием...

Что несет в себе лишняя хромосома?

В основе синдрома Дауна лежит нарушение в строении 21-й пары хромосом – в то время как все остальные хромосомы остаются парными, в этом случае вместо пары – сразу 3 хромосомы. Такой набор и определяет характерные особенности носителя синдрома, названного по фамилии доктора, впервые его описавшего. Внешне это уплощенное лицо, укороченный череп, плоский затылок, открытый рот, эпикантус (кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаз), поперечная ладонная складка, короткий нос.

Есть и особенности развития внутренних органов: у людей с синдромом Дауна часто встречаются пороки развития сердечно-сосудистой системы (35–40%), нарушения в органах зрения (катаракты, косоглазие), нередки и лейкозы (8%). И, конечно, одна из основных проблем, определяющих всю дальнейшую жизнь обладателей этого синдрома, – это нарушения в когнитивной, то есть познавательной сфере. Интеллект при любой степени выраженности синдрома снижен, хотя способность к обучению все же сохраняется.

Можно ли предсказать рождение больного ребенка?

Дородовая диагностика на сегодня входит в скрининговые методы исследования. Она состоит из трех этапов: УЗИ на сроке 8–12 недель, на котором помимо всего прочего оценивается толщина так называемой воротниковой складки плода. Превышение ее – это маркер генетических нарушений. Оценивается также уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) на раннем сроке. При отклонениях в результатах обследования на этих двух этапах мамам рекомендуют более точные методы диагностики – амниоцентез и кариотипирование.

Особенно показаны дополнительное обследование в случае беременности у женщин старше 35 лет – возраст матери изначально повышает риск развития патологии плода. Стоит сказать, что указанные процедуры относятся к разряду инвазивных (проникающих), поэтому несут в себе определенную опасность для сохранения беременности. Если у родителей есть уверенность, что при любом результате диагностики они не будут прерывать беременность, то и целесообразность выполнения инвазивных процедур, естественно, ставится под вопрос.

Если вы пересекаетесь? с такой семьей

- Не надо демонстрировать чудеса диагностики и громко заявлять: «А, у вас синдром Дауна!» Кого этим можно удивить? Родители и так в курсе, ничего нового вы им не сообщите, лишь заставите лишний раз внутренне напрячься. И не от того, что они не привыкли к диагнозу, а от того, что не застрахованы от идущих вслед за этой фразой откровенно любопытных взоров или ненужных советов. - Не нужно бояться таких людей. В мире вообще не зафиксировано преступлений, совершенными людьми с таким синдромом. Да, поведение их обычно не соответствует норме и возрасту, но это не значит, что они опасны.

Если они обижаются, то могут и покричать, и надуть губы, но, во-первых, быстро отходят и забывают о причине обиды, а во-вторых, обычно просто уходят сами, убегают, но не выражают агрессию физически. Во многих семьях даже оставляют детей на старших родственников с синдромом Дауна: они в состоянии переодеть ребенка, пообщаться с ним, разогреть оставленную для него еду. - Стоит иметь в виду, что в основе синдрома лежит генетическое нарушение, никоим образом не связанное с образом жизни родителей: ни злоупотребление спиртным во время беременности, ни курение, ни плохое питание и т. д. не ведут к развитию синдрома.

Говоря простым языком, родители не виноваты в рождении такого ребенка, вопреки расхожему мнению. Особенность генотипа закладывается уже при зачатии, и исправить это во время беременности невозможно даже при условии самого примерного поведения. Ни одна семья не застрахована от генетических сбоев и их последствий, так что возводить стену непогрешимости между собой и родителями таких детей точно не стоит. - Общаться ли с такой семьей, помогать ли ей – это, конечно, только ваше решение, и вполне добровольное.

В век, когда детей чуть ли не с пеленок водят на курсы английского и информатики, родители и компанию своему отпрыску стараются найти соответствующую, чтобы «тянулся к знаниям». Но многие отмечают, что те дети, кто имеет в друзьях малышей с синдромом Дауна, приобретают нечто более ценное: умение радоваться чему-то простому, замечать больше светлых моментов, доброту и терпимое отношение к окружающим.

Если у вас ребенок с синдромом Дауна

Очень популярна тенденция последнего времени: не считать детей с синдромом Дауна больными, называть их «солнечными», «особыми» и другими нежными эпитетами. Конечно, для этого нужно внутренне созреть. В странах СНГ количество отказов от таких детей до сих пор очень велико. Как правило, первая реакция родителей – шок. «Почему именно у нас?!» Только лишь успокоившись и осознав некоторые истины – во-первых, незыблемость пути, по которому люди Дауна приходят в этот мир (вне зависимости от внешних факторов), а во-вторых, то, что никого у этого ребенка нет, кроме вас, и он такая же частица вас, как и любой другой ребенок, пусть и без синдрома, – можно двигаться дальше.

Родители со стажем очень советуют все же дать этим деткам шанс. Их появление привносит в семью много: они нежные, ласковые, общительные, очень позитивно настроены. «В доме появилось свое солнышко», – самый распространенный отзыв от родителей такого ребенка, оставивших его в семье. Конечно, сложности будут, но, набравшись терпения, все можно преодолеть.

На чем стоит сконцентрировать внимание в первую очередь?

- Первое время после родов. Если о синдроме было известно заранее, ребенку сразу же нужно будет провести более полное обследование: проверить состояние сердечно-сосудистой системы, включая УЗИ сердца, показать ребенка офтальмологу. Некоторые дефекты можно исправить в самые ранние сроки, важно не опоздать с этим. - Домашняя обстановка. Не секрет, что детки с синдромом Дауна развиваются с запозданием.

Для стимуляции и психических, и физических навыков не мешает насытить окружающую ребенка среду всем тем, что могло бы вызвать их интерес, побудить к действию: например, сделать ковер из лоскутов разной фактуры – гладкой, шершавой, местами, может быть, шуршащей, цвет у них тоже может быть разным. Игрушки должны быть преимущественно из натуральных материалов – тканевые, деревянные, кожаные и т. д. Для такого ребенка очень важно присутствие мамы – ему жизненно необходимо чувствовать материнское тепло и свою нужность. - Массаж очень показан таким детям. Конечно, регулярные услуги профессионального массажиста доступны не всем, но можно и самим родителям освоить приемы массажа.

Так же обстоит и с гимнастикой – врач покажет, какие именно упражнения в каком возрасте нужно делать, и их выполнение должно стать непреложным ежедневным ритуалом. Стимуляция ладоней и развитие моторики кисти помогут «разговорить» ребенка. - Работа с логопедом. У таких детей обычно большой язык, нарушенный тонус мышц и связанные с этим проблемы с речью. Владение артикуляционным аппаратом у них сравнимо с тем, которое бывает у нас после действия анестетиков у стоматолога (но не локально, а во всей ротовой полости). Поэтому посещение логопеда будет очень полезным.

Дома же может помочь совместное распевание песенок, игра в «дразнилки» и массаж лицевых мышц. - Самая огорчительная для многих родителей особенность детей с синдромом Дауна – их сниженный интеллект. Предсказать, в какой степени он будет снижен, довольно сложно. Но все дети с синдромом способны к обучению, хоть и с разным результатом, поэтому, конечно же, нужно ими заниматься. Самообслуживание и простая работа по дому доступны каждому ребенку с синдромом. Многим даются и навыки письма и чтения, и даже овладение компьютерной грамотой.

Наверное, основная задача любого родителя такого ребенка – это адаптировать его в обществе. Возможности на сегодня велики – это и посещение обычных детских садов и школ, но по особой программе, и клубы по интересам. В некоторых школах даже принимают таких детей в обычные классы. Занятия по большинству предметов, конечно, проходят с разделением программы, зато посещения уроков физкультуры, музыки, а также и питание в столовой, и общешкольные мероприятия – совместные.

И это очень важно для адаптации детей с синдромом в социуме и для их дальнейшей жизни. Вообще такие дети изначально социальны, всегда стремятся к общению, и потому помощь в поиске их собственной ниши для самореализации становится поистине бесценной. Есть довольно впечатляющие примеры – это известные актеры, художники. Однако не в славе счастье – и обычный швейцар в гостинице или гардеробщик в кинотеатре с характерными чертами синдрома для Европейских стран уже не в диковинку. Для нас пока такие случаи близки к фантастике, и тут есть о чем задуматься..

 
Печать
Рейтинг:
  •  
Авторизуйтесь для оценки материала

С этим материалом еще читают:

Сколько жить мужчинам скажет Y-хромосома

По статистике, мужчины умирают раньше женщин потому, что они больше подвержены риску возникновения онкологических заболеваний. Это обусловлено возрастными изменениями человеческих клеток. В них наблюдается изменение ДНК, напрямую связанное с развитием таких заболеваний, как рак и диабет. В течение многих лет ученые пытались проследить и найти связь между потерей Y-хромосомы и продолжительностью жизни мужчин. Шведский ученый Ларс Форсберг
 

Y потеря хромосом - высокий риск рака у мужчин

Y потеря хромосом - высокий риск рака у мужчин. В сравнении с женщинами у мужчин отмечается более короткая продолжительность жизни. Американский Центр Контролирующий заболеваемости оценивает, что женщины живут по приблизительным подсчетам на пять лет дольше, нежели мужская половина. Недавно, новое исследование предположило, что это неравенство может объясняться потерей У хромосомы в клетках крови. Ученые предоставили
 

У красных муравьев обнаружена социальная хромосома

Красные огненные муравьи Solenopsis invicta – самые опасные представители муравьиного семейства. Они имеют мощное жало, а действие их яда похоже на сильный ожог огнем. Колонии этих муравьев могут быть двух типов: с одной королевой или сотнями. Международная группа ученых из Франции, Великобритании, США и Тайваня решила выяснить, на чем основан выбор S. Invicta той или иной стратегии социального поведения. Исследователи просканировали геномы свыше полутысячи красных муравьев, в результате чего нашли у них «социальную» хромосому.
 
 

Еще из категории здоровье:

 
 
 

Последние комментарии

 

Комментариев нет. Будьте первым!

Пожалуйста, авторизуйтесь, чтобы иметь возможность оставлять комментарии.
 
 
 
 

Главная | космос | здоровье | технологии | катастрофы | живая планета | среда обитания | Читательский ТОП | Это интересно | Строительные технологии

RSS | Обратная связь | Информеры | О сайте | E-mail рассылка | Как включить JavaScript | Полезно знать | Заметки домоседам | Социальные сети

© 2007-2024 GlobalScience.ru
При полном или частичном использовании материалов прямая гиперссылка на GlobalScience.ru обязательна